导致视锥-视杆细胞营养不良的CFAP410基因突变的致病性和功能分析.pdf
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摘要
背景：
由CFAP410突变引起的视锥-视杆细胞营养不良是一种非常罕见的疾病。该基因突
变导致视锥-视杆细胞营养不良的机制在很大程度上仍然未知。
目的：
本研究以含一例视锥-视杆细胞营养不良患者的中国家系为研究对象，旨在发现其
致病基因，并探究突变基因致病的潜在机制。
方法：
首先对视力下降1年的患者（先证者）及家系中其他成员进行相关医学检查和评估。
接着我们收集该家系成员的外周血并使用靶向二代测序技术对先证者进行眼科视网膜
遗传病相关的基因
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