遗传病的诊断治疗预防.ppt

1.35Kb1.15Kb凝胶电泳图HbAHbAHbAHbSHbSHbS第26页，共49页，星期日，2025年，2月5日1989年，Orita等建立的PCR产物单链DNA凝胶电泳技术。12345ab1：正常人2,4,5：纯合体患者3：杂合体(2的弟弟)左为泳动变位模式：a正常人；b纯合体患者第27页，共49页，星期日，2025年，2月5日B.PCR-RFLP应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全第28页，共49页，星期日，2025年，2月5日1，6，11：待诊胎儿外祖父；2，7，12：孕妇；3，8，13：待诊胎儿4，9，14：待诊胎儿外祖母；5，10，15：先证者（待诊胎儿舅舅）家系A产前诊断电泳分析图谱第29页，共49页，星期日，2025年，2月5日六、皮纹分析????（一）皮肤纹理(简称皮纹)

????1.皮肤纹理(简称皮纹)概念

????每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。

??2.皮纹类型及其特点

????皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。???第30页，共49页，星期日，2025年，2月5日（1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。

????①指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。指纹类型特点分类弓形纹由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧，中间隆起呈弓形；无三叉点简弓帐弓箕形纹嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。正箕（尺箕）反箕（桡箕）斗形纹其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。环形斗螺旋斗双箕斗第31页，共49页，星期日，2025年，2月5日②嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数(TFRC)。染色体病患者的指纹TFRC与正常人的相比有明显的差异。对于性染色体数目异常的患者而言，有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势。例如，据统计XY个体TFRC为145，XX个体的为127；XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.4等，故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。第32页，共49页，星期日，2025年，2月5日（2）掌纹：是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包括5个方面。

???①大鱼际区，位于拇指的下方。

?②小鱼际区，位于小指的下方。

????③指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。

????④指基三叉点（a、b、c、d），分别位于第2、3、4、5指基部。四条主线（A、B、C、D），分别由指基三叉点向手心端引出的线。

????第33页，共49页，星期日，2025年，2月5日????⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。

???atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。

????三叉点t的位置对某些染色体病的诊断有重要意义。atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若atd角小于45°，轴三叉点以t表示；atd角在45°～56°之间，轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型患者；若atd角大于56°，轴三叉点以t表示，多见于13三体综合征患者。第34页，共49页，星期日，2025年，2月5日（3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。②掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见右图)第35页，共49页，星期日，2025年，2月5日掌褶纹还常见四种变异类型。（见下图）第36页，共49页，星期日，2025年，2月5日（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹中，研究得最多且有临床意义的主要是拇趾球部的纹理，其中基本的纹理型也分为弓、箕、斗三种，并按皮纹的胫侧、腓侧、近远侧的走向分为七个类型，其中胫弓型多见于先天愚型患者中。第37页，共49页，星期日，2