遗传病的诊断预防治疗.ppt

①反转录病毒载体②DNA病毒介导载体：DNA病毒包括腺病毒、SV40、牛乳头瘤病毒、疱疹病毒等最常用于人类的是莫洛尼（Mooney）鼠白血病病毒（murineleukemiavirus;Mo-MLV）第31页,共36页，2024年2月25日，星期天地方伦理小组地方生物安全小组NIHRACHGTSFDA考虑治疗程序的特点，用于基因转移的生物制品的产品质量控制和鉴定考虑治疗方案对受治患者和大众的安全性，对患者预期疗效和潜在危险相比较临床基因治疗方案基因治疗的临床应用第32页,共36页，2024年2月25日，星期天基因治疗的临床应用AshantideSilvaAshantiwasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.Injectionsrepeated7timesinfirst10.5monthsADA:1%25%第33页,共36页，2024年2月25日，星期天基因治疗的临床应用乙型血友病薛京伦(复旦大学)反转录病毒载体1991,皮肤成纤维细胞FactorIX:5%第34页,共36页，2024年2月25日，星期天导入基因的持续表达导入基因的高效表达安全性问题存在的问题及解决方法第35页,共36页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第36页,共36页，2024年2月25日，星期天关于遗传病的诊断预防治疗第一节病史、症状和体征一、病史1、家族史：准确性，全面性2、婚姻史：婚龄、次数、配偶、近亲3、生育史：育龄、子女数及健康状况、流产、死产和早产史（如异常，了解产伤、窒息、病毒、致畸剂等）第2页,共36页，2024年2月25日，星期天二、症状和体征相同性特异性：外貌、身体发育、体重增长、智力增进、性发育、肌张力、哭声……加强诊断：实验室检查；辅助器械检查.第3页,共36页，2024年2月25日，星期天第二节系谱分析一、目的：区分遗传方式、遗传异质性、及表型相似遗传病。二、注意事项：1、系谱的系统性、完整性和可靠性a、三代以上；b、有关人员，尤其关键人员逐个查询；c、有否近亲婚配；d、有无死胎、流产史；e、不合作，假情况；f、必要时实验室，辅助器械检查。第4页,共36页，2024年2月25日，星期天2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性3、新基因突变不能误认为隐性4、显、隐性相对性例如：HbS临床水平：AR细胞水平：中间型显性分子水平：共显性第5页,共36页，2024年2月25日，星期天X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体第三节细胞遗传学检查第6页,共36页，2024年2月25日，星期天13号染色体21号染色体细胞遗传学检查第7页,共36页，2024年2月25日，星期天指征：1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；2、夫妇之一有染色体异常；3、家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；4、34岁以上高龄孕妇；第8页,共36页，2024年2月25日，星期天5、多发性流产妇女及其丈夫；6、原发闭经和男女性不孕症者；7、两性内外生殖器畸形者第9页,共36页，2024年2月25日，星期天第四节基因产物分析酶和蛋白质的分析第10页,共36页，2024年2月25日，星期天上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。生物化学检查苯丙酮尿症,PKUⅠ酶活性检查PAH肝脏血液滤片法FeCl3显色反应苯丙酮酸,绿色尿样第11页,共36页，2024年2月25日，星期天第五节基因诊断基因诊断的优点不受细胞类型限制，不考虑基因表达与否；而生化检查必须在基因表达后方可实行。概念即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病