亲子鉴定课件.ppt

非父排除概率／父權排除概率母（B型）子（B型）父？（A、B、O、ＡＢ型）16,1716,18非父排除概率ABO血型系統:EP=0.185D8S1179EP=0.685TH01EP=0.326隨機抽取100個由母親、孩子及假父親構成的三聯體，D8S1179將排除68.5%的假父親；TH01可排除32.6%的假父親。非父排除概率越高，遺傳標記排除假父親的能力就越強。二、非父排除概率非父排除概率（excludingprobabilityofpaternity,EPP）：指不是小孩生父的男子能被遺傳標記排除的概率。又稱父權排除概率（probabilityofexclusion,PE）---是評估遺傳分析系統效能的指標；---排除概率的大小取決於遺傳標記的數量、群體基因頻率以及遺傳方式等。EPP99.90%（一）排除概率計算原理（MN血型為例）排除概率的大小取決於遺傳方式和群體基因頻率。設M和N基因頻率分別為p和q,群體中基因頻率和基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡狀態。基因頻率和基因型頻率的數學關係：(p+q)2＝p2＋2pq＋q2純合子基因型頻率＝p2或q2雜合子基因型頻率＝2pq表型M，N和MN的頻率分別為p2，q2和2pq依據母和子表型的各種可能組合頻率，算得每種組合中孩子表型的相對比例，以及被排除的非父親的表型頻率，MN血型系統的排除概率為pq(l-pq)（二）各種遺傳標記的父權排除概率1.兩個顯性和一個隱性基因組成的系統ABO血型系統中的A與B基因是顯性基因，O是無效基因，設p、q、r分別代表A、B、0基因頻率，中國漢族群體基因頻率分別是p＝0.208，q＝0.207，r＝0.585，Wiener建立了PE值計算公式。2.複等位共顯性基因的排除概率DNA遺傳標記,如STR一個基因座有多個等位基因,並且均為顯性。設pi代表群體中第i個等位基因頻率,pj代表群體中第j個等位基因頻率,並且等位基因i不等於等位基因j，則排除概率為：（二）各種遺傳標記的排除概率非父排除概率D8S1179EP=0.685TH01EP=0.326隨機抽取100個由母親、孩子及假父親構成的三聯體，D8S1179將排除68.5%的假父親；TH01可排除32.6%的假父親。非父排除概率越高，遺傳標記排除假父親的能力就越強。（三）累積非父排除率（cumulativeprobabilityofexclution,CPE）概念：使用的全部遺傳標記對於不是小孩生父的男人，否定父權有多大的可能性，即總的累積非父排除概率。前提：一個遺傳標記系統獨立於另一個系統；計算公式為：CPE=l-(1-EP1)(1-EP2)(1-EP3)(1-EPk)=l-∏(1-EPk)遺傳標記數目越多，CPE愈高，鑒定能力強。突變或遺傳例外對否定父權的影響STR基因座是目前最常用的親子鑒定遺傳標記。STR突變使親子鑒定面臨錯判的風險。對STR基因座的突變必須有所認識。三、錯誤否定父權的風險（一）突變（二）遺傳變異1.沉默基因2.替代等位基因3.弱抗原4.基因互換5.cis-AB效應6.生理或病理性變異常見法醫STR遺傳標記的突變率突變原因及其特點1.複製滑動突變多表現為等位基因增加或減少一個核心序列。基序中一個核心序列的加或減即一步突變(onestepmutation)，大約占STR基因座突變的90%。少數涉及到幾個基序，稱多步突變。常用STR基因座的突變率大約在0.1～0.5%。STR基因突變與性別有關，一般的規律是父方基因突變比母方多見（17:3）。複製滑動突變SlippedStrandMispairingModel12345123456NormalSTRAlleleReplicationRepeatunitbulgesoutwhenstrandbreathingoccursMutationObservedinFamilyTrio14,1815,1815,1714,1813,1715,17NormalTransmissionofAll