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易患性 (liability) ——在多基因病发生中,遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 possibility 遗传因素 (hereditary factors) 环境因素 (environmental factor) 易感性 (susceptibility) ——特指由遗传因素决定的患病风险,仅代表个体所含有的遗传因素,易感性完全由基因决定。 ——在一定的环境条件下,易感性高低可代表易患性高低。 risk with disease 发病阈值(threshold) ——当一个个体易患性高到一定限度就可能发病 ——这种由易患性所导致的多基因病发病最低限度称为发病阈值 minimum 例如: 三核苷酸拷贝数变异 CGG (精氨酸)重复: ——重复5-54次,正常 ——重复6-230次,携带者(敏感体质) ——重复230-4000次,发病 如:脆性X染色体综合征 智力低下 患者细胞在缺乏胸腺嘧啶或叶酸的环境中培养时往往出现X-染色体发生断裂 男性发病1/1200-2500,女性发病1/1650-5000 Fragile X syndrome 阈值效应举例: 长脸,耳外凸 智力低下 语言障碍 对外界反应迟钝 Copy number variation 问: 为什么是三核苷酸重复而不是4、5个? 提示: 三核苷酸处于阅读框架内,不容易破坏原有基因的开放阅读框架(ORF) 4、5个核苷酸不在ORF内,变化容易对原有基因造成很大的影响,一般不容易积累保留 癌蛋白抗原 癌基因 抑癌基因 P53蛋白积聚,细胞周期变化 P53等位基因丢失、点突变 肿瘤形成 肿瘤促进因子 细胞表型变化 相关基因作用 P53基因 阻滞细胞周期 :G1和G2/M 期 促进细胞调亡:bax/bcl2 维持基因组稳定:核酸内切酶活性 抑制肿瘤血管生成 :Smad4 P53基因可否用于治疗癌症? P53基因功能 基因治疗:是指以改变人类遗传物质为基础的生物医学治疗。通过将人的正常基因或有治疗作用的DNA导入人体靶细胞,去纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用。 抑癌基因P53 载体 P53基因治疗 第三节 分析文体特征和表现手法 2大考点 书法大家启功自传赏析 中学生,副教授。博不精,专不透。名虽扬,实不够。高不成,低不就。瘫偏‘左’,派曾‘右’。面微圆,皮欠厚。妻已亡,并无后。丧犹新,病照旧。六十六,非不寿。八宝山,渐相凑。计平生,谥曰陋。身与名,一起臭。 【赏析】 寓幽默于“三字经”,名利淡薄,人生洒脱,真乃大师心态。 1.实用类文本都有其鲜明的文体特征,传记的文体特征体现为作品的真实性和生动性。传记的表现手法主要有以下几个方面:人物表现的手法、结构技巧、语言艺术和修辞手法。 2.在实际考查中,对传记中段落作用、细节描写、人物陪衬以及环境描写设题较多,对于材料的选择与组织也常有涉及。 3.考生复习时要善于借鉴小说和散文的知识和经验,同时抓住传记的主旨、构思以及语言特征来解答问题。 传记的文体特点是真实性和文学性。其中,真实性是传记的第一特征,写作时不允许任意虚构。但传记不同于一般的枯燥的历史记录,它具有文学性,它通过作者的选择、剪辑、组接,倾注了爱憎的情感;它需要用艺术的手法加以表现,以达到传神的目的。 考点一 分析文体特征 概述:肿瘤细胞恶性增殖特性 (一)肿瘤细胞失去了生长调节的反馈抑制 正常细胞受损 ,一旦恢复原状,细胞就会停止增殖,但是肿瘤细胞不受这一反馈机制抑制。 (二)肿瘤细胞失去了细胞分裂的接触抑制。 正常细胞体外培养,相邻细胞相接触,长在一起,细胞就会停止增殖,而肿瘤细胞生长满培养皿后,细胞可以重叠起生长。 (三) 肿瘤细胞表现出比正常细胞更低的营养要求。 (四)肿瘤细胞生长有一种自分泌作用,自己分泌生长需要的生长因子和调控信号, 促进自身的恶性增殖。 What is oncogene? 癌基因——是基因组内正常存在的基因,其编码产物通常作为正调控信号,促进细胞的增殖和生长。癌基因的突变或表达异常是细胞恶性转化(癌变)的重要原因。 ——凡是能编码生长因子、生长因子受体、细胞内信号转导分子以及与生长有关的转录调节因子等的基因。 如何发现癌基因的呢 ? 1 1910年,洛克菲勒研究院一个年轻的研究员Rous发现,鸡肉瘤细胞裂解物在通过除菌滤器以后,注射到正常鸡体内,可以引起肉瘤, 首次提出鸡肉瘤可能是由病毒引起的。 0.2 ?m孔径 细菌过不去但病毒可以通过 从病毒癌基因到细胞原癌基因的研究历程: Rous sarcoma virus, RSV the first cancer-causing retrovirus 1958年,Stewart和E
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