临床药理学药物基因组与个体化医学2017讲解课件.ppt

个体化用药能够提高结肠癌的药物疗效 Langreth, R. (2008), ‘Imclone’s Gene Test Battle’, F, 16May ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? K-ras基因型检测 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 突变者不用西妥昔治疗 野生者用西妥昔治疗 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 西妥昔治疗 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 治疗成功 ? ? ? ? ? ? 风险分析 筛选/诊断 Personalized therapy 预测 监测 发病易感遗传缺陷 预后 早期查出 预测可能的发病过程 预测对药物的可能反应 监测药物反应和疾病复发 健康状态 无症状疾病状态 慢性疾病/接受治疗状态 合理治疗的适应 病人分层 / 治疗选择 有症状疾病状态 谁有权使用个人基因信息，又是怎样使用的？ 谁掌握和控制基因信息？ 个人基因信息通过何种途径来影响个体以及社会对于此个体的看法？ 医护人员会将基因技术的风险与局限妥当忠告家长吗？胎儿基因检测的准确度和可用度又是怎样的呢？ 基因检测要通过何种途径来保证和规范其准确度、可信度，及使用度？当前，鲜有国家层面的此类规则制度。 在无相应治疗手段的前提下，基因检测是否还须进行？ 家长是否有权为其未成年儿女检测成年型疾病？ 基因检测的可靠性及如何诠释？ 伦理、法律和社会问题（ELSI） 人体的生物学系统极其复杂 医疗保健体系不能完全提供充分的分子学方法 大量数据的不确定性和分析的困难性 复杂的伦理、法律和社会问题 管理滞后 资金短缺 挑 战 10名院士和来自9个国家的代表600余人参加 主委周宏灏院士，副主委贺林院士和陈超教授，常委42名，委员108名 来自于39家大学和科研机构，68家大型三甲医院和6家生物医药公司 中南大学临床药理研究所是全国首届药物基因组学专业委员会主任委员和秘书长所在单位 全国第一届药物基因组学大会 国家卫生计生委医政医管局周军副局长、李大川处长，中南大学临床药理研究所所长、国家卫生计生委个体化医学检测培训基地主任周宏灏院士、上海交通大学医学遗传研究所所长曾溢滔院士、清华大学医学院教授、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士、中国医科大学副校长尚红教授、卫生部临床检验中心副主任李金明教授 * Bili是黑人才能用的药，SJS多在亚洲人群出现。 低蛋白血症和体脂沉积 St John’s wort，柚子汁 As we moved into the future the human genome project helped us realize one’s genetic make up provides us with better answers when it comes to treating patients. UPDATE COVERS: Human Genome Project 1991; Time Oct 9 2006 Genes are made up of DNA which is packaged on 46 chromosomes in the cell nucleus. The DNA of the human genome is estimated to contain some three billion nucleotide base pairs, made up of combinations of the four bases: adenine, cytosine, thymine and guanine. Amongst these there are over 3 million (one in every thousand) single base pair changes which differ among individuals. This is known as a single nucleotide polymorphism or SNP. * 一相代谢过程主要是在P450酶系的参与下,对外来物质进行氧化、还原、羟化、水解,使其大部分失活.二相代谢过程主要是在有关酶的催化下,将内源性极性小分子物质,经共价键结合到外来物质或一相代谢活化物的分子上,使药物失活、解毒. * 美西律、普罗帕酮、氟卡尼、双醋洛尔 * * * * One of the best examples of diagnosing disease more effectively involves the most common form of childhood leukemia—acute lymphoblastic leukemia. Genetic tests a