刘红星-肿瘤基因组学.pdf

2012/8/27 肿瘤的基因组学模型 肿瘤基因组学模型与 常用分子诊断检测项目的意义 刘红星 lhongxing@ 陆道培血液•肿瘤中心 分子诊断室 Michael R. Stratton et. al, NATURE, Vol 458, 9 April 2009 We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology 对肿瘤基因组/变异组学的认识 n 2次打击 VS. N次打击 心 n后注：下面报告中对Driver Mutation和 n每一个肿瘤的发生都是一个基因团伙在犯罪 中 Passenger Mutation的定义进行了部 基因修复异常、免疫逃避、失凋亡、血管生成、不受限制增殖等 分调整；部分幻灯中对图片也有所更改 -肿瘤 液n每一个肿瘤中可能同时有多个分子标志 培血 意义不同：克隆性判断，诊断、预后、指导治疗 道 n肿瘤的发生和发展是一个不断演变的过程 陆 某些分子标志可能新出现或消失；侵袭性增加、急变、耐药等 We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology CTL、NK细胞通过颗粒酶、穿孔素途径杀伤靶细胞 项目：穿孔素（PRF1）、UNC13D等免疫缺陷基因突变 特点：为遗传性、正常人群中有一定的基因突变携带率（约3-6 ) CTL细胞和NK细胞异常，对病毒感染、肿瘤细胞免疫监视能力减低 多导致FHL，早期发病。 也可见于淋巴瘤、部分ALL等（多为杂合突变）。 We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology We Promote the Applications Innovations of Molecular Hematology 1 2012/8/27 FHL发病模式图 EBV相关淋巴瘤发病模式图？ 先天免 免疫疯狂