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Wnt信号通路相关基因多态性及基因间交互作用与汉族儿童孤独症的关联研究的开题报告

一、研究背景和意义

孤独症是一种由社交交往缺陷、语言发育迟缓和刻板重复行为等特征组成的神经发育障碍性疾病，多发生于婴幼儿期。随着社会对孤独症认知的不断提高，越来越多的家庭开始重视孤独症儿童的教育和治疗，然而目前针对孤独症的治疗仍存在一定的局限性。因此，寻找孤独症的发病机制和治疗方法具有重要意义。

Wnt信号通路是调控胚胎发育和细胞增殖分化的重要信号通路。此外，越来越多的研究表明，Wnt信号通路也参与到了大脑的发育和成熟过程中。然而，目前Wnt信号通路参与孤独症发病的机制尚不清楚。因此，对Wnt信号通路相关基因多态性及基因间交互作用与汉族儿童孤独症的关联研究具有重要意义。

二、研究目的和内容

本研究旨在探究Wnt信号通路相关基因多态性及基因间交互作用与汉族儿童孤独症的关联，并建立相应的风险评估模型。具体研究内容包括以下几个方面：

1.确定研究对象：选择符合孤独症临床诊断标准的汉族儿童作为研究对象；

2.收集临床资料和生物样本：收集研究对象的基本信息、家庭背景、孤独症的临床表现等信息；采集研究对象的全血样本和DNA样本；

3.筛选Wnt信号通路相关基因：参考文献和数据库，筛选与Wnt信号通路相关的基因作为研究对象，包括CTNNB1、WNT3、WNT5A、WNT7A等；

4.基因多态性分析：利用PCR技术扩增筛选的基因多态位点，并采用基因分型方法进行基因多态性分析；

5.基因间交互作用分析：采用多因素分析方法探究筛选基因之间的交互作用及其对孤独症的影响；

6.风险评估模型构建：利用Logistic回归模型构建基于基因多态性和基因间交互作用的汉族儿童孤独症风险评估模型。

三、研究方法和技术路线

1.研究方法：采用病例对照研究方法进行，病例组为符合孤独症临床诊断标准的汉族儿童，对照组为健康儿童；

2.研究工具：采用PCR技术、基因分型方法、Logistic回归模型等研究工具；

3.研究步骤：

（1）收集研究对象的基本信息、临床资料和生物样本；

（2）筛选Wnt信号通路相关基因，设计基因多态性分析实验；

（3）采用PCR技术扩增筛选的基因多态位点，并采用基因分型方法进行基因多态性分析；

（4）采用多因素分析方法探究筛选基因之间的交互作用及其对孤独症的影响；

（5）利用Logistic回归模型构建基于基因多态性和基因间交互作用的汉族儿童孤独症风险评估模型。

四、研究预期结果和创新点

1.预期结果：本研究可通过Wnt信号通路相关基因多态性和基因间交互作用与孤独症的关联研究，为孤独症的病因学研究提供新思路和证据，为孤独症的早期预防和诊断提供依据，同时也可为孤独症的治疗方法开发提供参考。

2.创新点：本研究主要探究Wnt信号通路参与孤独症发病的机制，为孤独症的病因学研究提供新思路；此外，本研究将建立基于基因多态性和基因间交互作用的孤独症风险评估模型，为孤独症的早期预防和诊断提供依据，也为相关研究提供参考。