IL13基因rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关联分析的开题报告.docx

IL13基因rs1295686多态性与北方汉族儿童哮喘易感性的关联分析的开题报告

一、研究背景和意义

哮喘是一种慢性呼吸系统疾病，在全球范围内广泛存在。据统计，全球有3.38亿人患有哮喘，其中中国有5000万以上。哮喘的发病机制十分复杂，涉及到遗传、环境、免疫等多方面因素，其中遗传因素在哮喘发病机制中发挥着重要的作用。IL13基因是一个演化高度保守的白介素基因，具有重要的免疫调节和细胞信号转导作用。研究表明，IL13基因的多态性与哮喘的易感性和发病风险密切相关。rs1295686是IL13基因的单核苷酸多态性，在多个地区和人群中被发现与哮喘易感性有关。然而，rs1295686与中国北方汉族儿童哮喘易感性的关联研究尚未报道。

因此，本研究旨在探讨rs1295686多态性与中国北方汉族儿童哮喘易感性的关联，为哮喘筛选和早期预防提供有效的分子遗传学依据，有助于有效控制哮喘的发生和发展。

二、研究内容和方法

1.研究内容

本研究将招募300名中国北方汉族儿童，包括150名哮喘患儿和150名对照组。采用病例对照研究设计，通过对哮喘患儿和对照组的IL13基因rs1295686多态性进行基因分型及基因频率分析，探讨rs1295686与中国北方汉族儿童哮喘易感性之间的关联。

2.研究方法

(1)样本采集：通过北京市儿童医院和首都儿科研究所招募300名中国北方汉族儿童，包括150名哮喘患儿和150名对照组。对所有参与研究的儿童进行临床评估，包括病史采集、体格检查、生物标志物检测等。

(2)基因分型：取每名参与研究儿童的外周血样本，进行DNA提取，应用聚合酶链反应（PCR）技术和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法，对其IL13基因rs1295686多态性进行基因分型。

(3)数据统计分析：对所得数据进行统计学分析，包括基因频率、基因型分布等指标。采用卡方检验、logistic回归分析等方法探讨rs1295686与中国北方汉族儿童哮喘易感性的关联。

三、预期结果和意义

本研究预计结果显示，rs1295686多态性与中国北方汉族儿童哮喘易感性存在显著相关性。这将提供有效的分子遗传学依据，为哮喘筛选和早期预防提供重要的参考，有助于更有效地预防和控制儿童哮喘的发生和发展。