表观遗传学 第八章 表观遗传学与疾病.pdf

表观遗传学 第八章表观遗传学与疾病 Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC 基因组印记 基因组印记 基因组印记 r 1. 基因组印记：在配子/合子中，两条染色体之一 物 发生 观遗传的修饰，从而使得后代的体细胞中 生 只有一条染色体上的等位基因表达 做 m o r2. 等位基因差异性的DNA甲基化是印记区域的主 c 心 . 要特征，(Differentially methylated regions, DMRs) 专 o o - i b r3. DMRs包括基因中心区域(Imprinting control 秀b . regions, ICRs)，负责调控两边基因的表达 物 w r4. DMRs在发育过程中能够发生重编程，ICRs的 生 w 差异甲基化一般在生殖细胞中建立，并在发育过 w 程中维持 Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC Imprinting disorders Imprinting disorders Imprinting disorders r 1. CCCTC-binding factor (CTCF)：包含11个锌 指功能结构域的蛋白质，通过锌指之间的不 组 合能够识别各种序列 r2. 印记基因 达的重要调控因子 r3. CTCF: 染色质的绝缘子，将染色体分隔成独立 功能的结构单元 r4. CTCF仅与非甲基化的等位基因结合 r5. CTCF的结合阻止DMRs发生de novo methylation Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC CTCF CTCF CTCF r具有多种的、不 的底物识别特征 物 生m 做o c 心 . 专 o o - i b