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生物信息学软件：QIAGEN CLC二次开发_（7）.变异检测与注释.docx

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变异检测与注释

在生物信息学中，变异检测与注释是一个非常重要的环节，它涉及到从测序数据中识别出基因组变异，并对这些变异进行功能和生物学意义的解释。QIAGENCLC（ComprehensiveGenomics）软件提供了强大的工具来执行这些任务，但有时候默认的功能可能无法满足特定的研究需求。通过二次开发，我们可以扩展和定制QIAGENCLC的功能，以更好地适应特定的实验设计和数据分析需求。

变异检测的基本原理

变异检测是指从测序数据中识别出相对于参考基因组的基因组变异，包括单核苷酸变异（SNVs）、插入缺失变异（InDels）、结构变异（SVs）等

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