生物遗传学复习总结.ppt

调节基因操纵子Lac阻遏物β－半乳糖苷酶β－半乳糖苷透性酶β－半乳糖苷乙酰基转移酶E.Coli诱导型Lac操纵子结构模型基因长度PI:i基因启动子genei：调节基因P：结构基因启动子geneZ,Y,A：结构基因O：操纵单元一个真核基因的典型结构*enhancerorsilencer01.5’UTR02.3’UTR03.01染色体易位将生长调节基因带到其它启动子的控制下，导致基因不适当地表达。02Burkitt淋巴瘤c-myc(8号染色体上）易位到14、2、22号染色体的免疫球蛋白的强启动子下，导致过量表达。（2）易位慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体，是9和22号染色体易位，导致bcr-abl原癌基因融合。（3）原癌基因的原位扩增（amplification）原癌基因的原位扩增导致原癌基因的产物过量表达。01.人神经母细胞瘤中v-myc基因复本多（N-myc）02.（2）FAP结肠癌形成过程的特点①多次突变在人的一生中突变率是恒定的，如果只需一次突变就可以使细胞变成恶性，癌症的发病率就应当与年龄无关。正常的细胞转化为恶性肿瘤需要经过多次突变调查显示绝大多数人癌症发病率的对数与年龄的对数成正比说明恶性肿瘤的形成需要多次突变基因组的特点不同生物基因组大小不同基因组大小与进化位置无关基因数目和基因组大小也不成比例~10000C值悖论生物体单倍体DNA总量称为C值。高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是很多情况下C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。基因文库一个生物体的基因组DNA用限制性内切酶部分酶切后，将酶切片段插入到载体DNA分子中，所有这些插入了基因组DNA片段的载体分子的集合体，将包含这个生物体的整个基因组，也就是构成了这个生物体的基因文库。基因组测序两个策略：鸟枪法测序wholegenomeshotgun(WGS)sequencing克隆的依次测序orderedclonesequencing鸟枪法测序克隆的依次测序第一代DNA测序技术：Sanger法第一代DNA测序技术：Sanger法第一代DNA测序技术：荧光自动测序技术原理：基于Sanger原理,用荧光标记代替同位素标记,并用成像系统自动检测,从而大大提高了DNA测序的速度和准确性。STR在家系中的传递主流的两种理论模型》滑移模型（slippage）》不等交换模型（unequalcross-over)STR多态性产生机理》滑移模型认为在DNA复制合成的过程中发生了局部解链,引起STR存在区域的新生链和模板链相对滑动而产生错配,使得1个或者几个重复单位形成环状而未能参与配对,经后期修复过程中增添新的碱基与成环部分配对，从而导致了重复单元数量的改变，引起STR多态性的产生.》不等交换模型两条染色体间DNA重组过程中发生的不等交换以及基因转换可能是引起STR多态性产生的主要原因》发育是生物的共同属性发育是贯穿每个生物体的整个生活史，对有性生殖生物而言，则是从受精卵开始到个体正常死亡，其中早期胚胎发育过程包括受精、卵裂和胚层分化,是发育的关键的阶段,如哺乳类的早期发育过程》发育是基因型与环境因子的相互作用遗传控制发育的图式，发育则是基因按严格的时间和空间顺序表达的结果，是基因型与环境因子相互作用转化为相应表型的过程》发育调控基因具有保守性无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、果蝇和人类的发育途径基本相同，控制发育的基因在进化上是保守的，在结构和功能上有很高的同源性》发育中存在基因之间的作用生物发育过程中的基因与基因的相互作用对执行了发育进程的调控发育遗传学的特点发育机制实质是细胞分化的问题，受精卵发育为成熟个体的各种各样组织和器官的过程，也就是原始的胚胎细胞转变为具有特定的形态结构与功能的细胞学过程细胞分化的本质就是在胚胎发育过程中，各类细胞合成它们各自所特有的蛋白质在形成三个胚层之后，胚胎细胞的发育能力由多能逐渐向一定的方向发展，最后限定形成一种细胞，从而构成成体的某种器官、组织的细胞胚胎发育机制干细胞概念和应用什么是干细胞？是动物（包括人）胚胎及器官中具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞能分裂、产生出表现型和基因型都和自己完全相同的子细胞同时还能分化为各类祖