15临床基因扩增实验室工作规范和导则周向阳.pdf

临床基因扩增实验室

工作规范和导则

周向阳

广西壮族自治区临床检验中心

广西壮族自治区人民医院

广西医学科学院

我国临床PCR技术管理的背景

临床基因扩增检验实验室主要应用PCR（聚合酶链反应）

技术于疾病的诊断与治疗监测。PCR技术发明是生物医学领域

的一项革命性创举，具有深远历史意义，但在上世纪九十年代，

在我国由于部分医疗机构受利益的驱动，在缺乏技术、设备以

及规范化管理的情况下，PCR技术临床应用泛滥，出现大量假

阳性和假阴性结果，甚至出现虚假检测报告，造成检验结果和

临床意义应用十分混乱，严重扰乱正常医疗秩序，特别在性病

基因检测方面，甚至还带来一系列道德伦理、家庭纠纷以及社

会和法律问题。

•PCR技术临床应用所出现的一系列问题引

起卫生部管理层高度重视，卫生部医政司

于1998年下发了卫医发[1998]9号文件宣布

PCR技术暂停应用于临床诊断。

•经过近四年反复论证，卫生部2002年1月14

日发布“临床基因扩增检验实验室管理暂

行办法”（简称暂行办法），同年2月20日

卫生部临床检验中心发布“临床基因扩增

实验室工作规范”。

临床PCR技术准入管理背景

两个文件宣布了PCR技术临床应用解冻，明

确规定临床基因扩增检验实验室开展PCR技术必

需具备的基本条件：①规范的PCR实验室②编写

适合本实验室的质量手册③经PCR专业知识培训

的技术人员（PCR上岗证）④使用有生产批文的

PCR试剂。具备条件的二级以上医院可向卫生部

或省临床检验中心申请技术验收。

临床PCR技术准入管理背景

•2010年，广西出台《自治区卫生厅关于规范医疗

机构医疗技术及临床专科准入管理的通知》(桂卫

医〔2010〕112号)，将PCR技术列入第二类医疗

技术进行准入管理

•2010年12月，卫生部印发《医疗机构临床基因扩

增管理办法》，卫办医政发〔2010〕194号

•2015年，按照国务院要求，撤销卫生行政部门PCR

技术作为第二类医疗技术的准入管理，改为备案

管理。

•但依照卫办医政发〔2010〕194号PCR实验室仍需

要省临床检验中心技术验收及事中质控和运行规

范的管理。

规范管理保障健康发展

(一)检测主体不明确

我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科

，都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培

训，有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗为特征的个

体化精准医学正快歨走向临床医学的前台，带来了“药物基因组学”和“分子病理学

”等概念。于是，近年来相关个体化医学检测在全国众多医疗机构的药学部、病

理科、肿瘤科、妇产科、眼科，甚至中心实验室开展起来，状况与20世纪90年

代初中期病原体核酸PCR检测情况类似。基因检测POCT？

(二)从业人员不达标

我国目前在分子诊断相关遗传咨询和伦理审查方面属于空白，遗传咨询师培训滞

后，缺乏临床咨询经验。另外，也存在长期忽视基因检测的伦理问题，包括患者

遗传信息的隐私保护、分子诊断报告的临床解释与心理咨询辅导等。实验室检测

操作人员除了操作技能外，还须具备检测项目与相应临床应用相关的基本知识储

备，比如个体化药物治疗检测项目与相应药物临床应用之间的关系。需要时刻跟

踪最新临床科学研究进展，能够分析临床病例实际治疗效果与检测结果之间的关

系，具备与临床医师沟通及根据患者情况，提出进一步检测建议和提供相应治疗

建议能力。而目前很多临床实验室的从业人员素质不能满足，造成临床医师对分

子诊断的忽视。二代测序技术大数据分析的专业分析人员缺乏。

规范管理保障健康发展

(三)质量监管不到位

由于分子诊断技术方法多样复杂难以建立统一规范的质量监督体系。不少分子诊

断的实验室有些项目缺乏室内质控、室间比对和行业监督或者质控不到位；这种

情况直接影响分子检测项目结果的可靠性和可信度，也是分子检测报告得不到临

床重视的原因之一。

(四)LDT项目发展不足

受限于我国现有制度，临床医学检验实验室开展的LDT，无论是数量还是种类都

与