2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析_蒋琦.pdf

中国儿童保健杂志２ 年 月第 卷第 期 ， ， ０１６ ０５ ４ ＪＣＨＣＭＡＹ ２０１６ Ｖｏｌ２４ Ｎｏ．５ ２ ５ Ｃ ５０ ９ 　 　 　 　 · · 临床研究与分析 ２０ 例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析 ２９ 　 １ ２ ３ １ 蒋 ， ， ， 琦 忻蓉 沈学萍 顾春健 湖州市妇幼保健院 儿 ； ； ， １ 科 耳鼻咽喉科 遗传实验室 浙江湖州 ２ ３ ３１３０００ 　 ： 目 ， 摘 要 的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型 并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易 　 　 　 　 　 。 ， 、 、 、 感基因携带率的差异 方法 应用飞行时间质谱技术 对 例新生儿进行 线粒体 ２０２９ ＧＪＢ２ ＳＬＣ２６Ａ４ ＧＪＢ３ １２ＳｒＲＮＡ４ 　 　 　 。 ， ， 个常见耳聋易感基因 个热点突变位点的检测 结果 例新生儿中 例高危儿 例正常新生儿 例基 ２０ ２０２９ ４００ １６２９ １０１ 　 　 　 ， 例（ ）， 生儿 例（ ）， 中 基因突变 例（ ）； 基因突变 因筛查阳性 高危儿 新 ８ 其 Ｇ ５ ２ ６ ４．００％ ５ ５．２２％ ＪＢ２ ９ ２．９１％ ＳＬＣ２６Ａ４ ８ １ （ ）； （ ）； （ ）。 例 基因突变 例 线粒体 基因突变 例 结论 在本地区没有耳聋家族史 １．３８％ ＧＪＢ３ １２