中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南解读PPT课件.pptx

中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南解读汇报人：xxx2025-06-05

引言诊断与分型预后分层治疗原则特殊人群的治疗目录

支持治疗疗效评估随访结语目录

01PART引言

急性淋巴细胞白血病概述01ALL定义与发病率急性淋巴细胞白血病（ALL）是起源于淋巴细胞前体细胞的恶性克隆性疾病，在成人急性白血病中占据显著比例，约20%至30%。02ALL预后与挑战尽管近年来成人ALL的治疗取得了一定进展，但相较于儿童ALL，其预后仍较差。随着医学研究的不断深入，针对ALL的新型治疗手段不断涌现。

成人ALL治疗进展与指南2022年，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类对ALL的分类进行了更新，提出了一些新概念，旨在更好地指导临床医生的诊断与治疗实践。ALL分类更新免疫治疗等新兴治疗手段也在不断发展，为进一步规范成人ALL的诊断与治疗，《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2024年版）》应运而生。免疫治疗发展0102

02PART诊断与分型

ALL诊断标准ALL诊断金标准骨髓穿刺与活检特殊情况诊断干抽患者检查影像学检查ALL诊断采用MICM模式，融合细胞形态学、免疫学、细胞及分子遗传学分析，确保准确诊断，区分其他白血病。初诊时，骨髓穿刺加骨髓活检是必不可少的步骤，只有当骨髓中原始/幼稚淋巴细胞比例≥20%时，才可诊断为ALL。少数患者因发热、使用糖皮质激素等原因，可能导致原始细胞比例不足20%，此时就需要结合病史和其他检查进行仔细鉴别诊断。对于骨髓干抽的患者，可考虑采用外周血和骨髓活检（应进行免疫组化检查）来完成必要的检查，准确判断肿瘤负荷。为准确判断肿瘤负荷，可据患者具体情况，酌情考虑相关的影像学检查，如B超、CT等，全面评估病情，为后续治疗提供依据。

多参数流式细胞术ETP-ALL积分表ALL免疫分型重要性混合表型急性白血病EGIL标准应用免疫分型免疫分型采用多参数流式细胞术，这是一种能够精确分析细胞表面抗原表达的技术，为精准医疗提供有力支持。最低诊断分型可参考欧洲白血病免疫分型协作组（EGIL）标准，确保诊断流程的规范化和标准化，提高诊断准确性。混合表型急性白血病的系列确定建议参照WHO2008/2016造血及淋巴组织肿瘤分类的标准，同时也可参考EGIL标准。对于早期T前体淋巴母细胞白血病（ETP-ALL），其免疫表型诊断积分可参考特定的积分表，精准指导临床治疗策略。免疫分型精准区分B-ALL/LBL与T-ALL/LBL，指导治疗。B-ALL/LBL表达CD19等，T-ALL/LBL表达CD3等，意义深远。

遗传学检查遗传检查意义遗传学检查对于ALL的诊断分型、预后判断和靶向治疗具有至关重要的意义，是精准医疗不可或缺的一环。常规检查项目应常规进行染色体核型分析及必要的荧光原位杂交（FISH）检查，以检测KMT2A、CRLF2、JAK2等基因重排和TP53基因缺失等遗传学异常。分子学检测助力开展相关的分子学检测，如融合基因筛查、BCR::ABL1样ALL的筛查，有条件的单位还可考虑开展转录组测序。NGS助力精准治疗二代测序技术（NGS）在ALL诊断中的应用也越来越广泛，它可以检测基因突变和基因拷贝数变异，为患者的个体化治疗提供更丰富的信息。遗传学异常举例ALL/LBL患者，对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗较为敏感；而伴KMT2A重排的患者，往往预后较差。

前体淋巴细胞肿瘤分类B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤ALL/LBL类型，在诊断时需要排除其他具有重现性遗传学异常的亚型。伴重现性遗传学异常伴KMT2A重排的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，KMT2A基因的重排与不良预后相关；伴ETV6::RUNX1融合基因的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤，多见于儿童患者，预后相对较好。建议分类伴其他确定基因异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤建议分类包括未来有可能成为新分类但目前证据尚不足的基因异常，随着研究的深入，可能会进一步明确其分类和临床意义。T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤根据抗原表达划分为不同的阶段，包括pro-T、pre-T、皮质-T、髓质-T，在诊断时需要结合免疫表型、遗传学异常及临床表现进行综合评估。

几种特殊类型ALL的特点BCR:ABL1样ALL/LBL：与BCR::ABL1阳性（Ph阳性）ALL患者具有相似的基因表达谱，涉及酪氨酸激酶基因的易位、CRLF2易位等，IKZF1和CDKN2A/B缺失发生率较高。ETP-ALL/LBLETP-ALL/LBL具有独特的免疫表型和遗传学特征，如CD7阳性、CD1a和CD8阴性等，治疗上需强化方案，早期识别对提高诊断准确性至关重要。ETV6:RUNX1样B淋巴母细胞白血病：PCR等检测均未发现ETV6::RUNX1融合基因。伴其他确定基因异常虽然目前