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少突胶质细胞瘤诊疗与研究进展
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目录
01
02
03
04
疾病概述
病理与分子特征
临床表现与诊断
治疗策略
05
06
预后与随访管理
研究前沿与挑战
01
疾病概述
定义与病理特征
少突胶质细胞瘤是起源于少突胶质细胞的脑肿瘤，属于胶质瘤的一种。
定义
病理特征
免疫组化
镜下肿瘤细胞呈圆形或多角形，核圆形居中，胞质丰富、淡染，呈“煎蛋”状，瘤内常有钙化、囊变和出血等改变。
瘤细胞对神经元特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）等神经元标记物呈阳性表达，胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达可阳性。
流行病学与分类标准
发病率
分类标准
发病年龄
少突胶质细胞瘤在胶质瘤中的发病率较低，约占全部胶质瘤的5%-10%。
常见于中年人群，以40-50岁为发病高峰，男性略多于女性。
根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，少突胶质细胞瘤属于Ⅱ级胶质瘤，但部分肿瘤可呈现Ⅰ级或Ⅲ级的特征。
临床发病机制
基因突变
少突胶质细胞瘤的发生与多种基因突变有关，如IDH1、IDH2、P53等基因的突变，这些突变可能导致肿瘤细胞增殖、侵袭和血管生成等生物学行为的改变。
生长因子
肿瘤细胞可分泌多种生长因子，如血小板源性生长因子（PDGF）、表皮生长因子（EGF）等，这些生长因子可刺激肿瘤细胞增殖和血管生成，促进肿瘤生长。
免疫逃逸
少突胶质细胞瘤细胞可通过多种机制逃避免疫系统的识别和攻击，如表达免疫检查点分子、分泌免疫抑制因子等，这些机制在肿瘤的发生和发展中起重要作用。
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病理与分子特征
组织学形态特点
瘤细胞形态
少突胶质细胞瘤的肿瘤细胞呈圆形或多角形，核圆或卵圆形，胞质丰富，常呈嗜伊红色，即所谓“煎蛋样”细胞。
超微结构特点
瘤细胞胞质内有大量平行排列的胶质纤维，线粒体丰富，细胞核异型性小。
瘤内结构
瘤内常见钙化、囊性变和黏液样变性，部分肿瘤内可见微囊结构和血管周围淋巴细胞浸润。
免疫组化特点
瘤细胞表达神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、S-100蛋白、少突胶质细胞转录因子2（Olig2）等。
IDH突变与1p/19q共缺失
IDH突变
异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变在少突胶质细胞瘤中发生率较高，IDH突变型少突胶质细胞瘤预后较好。
1p/19q共缺失
IDH突变与1p/19q共缺失的关系
1号染色体短臂（1p）和19号染色体长臂（19q）的杂合性缺失是少突胶质细胞瘤的特征性分子改变，与肿瘤预后密切相关。
IDH突变与1p/19q共缺失在少突胶质细胞瘤中存在相关性，两者共同影响肿瘤的预后。
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根据少突胶质细胞瘤的分子特征，可将其分为IDH突变型、1p/19q共缺失型和其他类型。
分子分型与预后关联
分子分型
IDH突变型少突胶质细胞瘤预后最好，1p/19q共缺失型次之，其他类型预后较差。
分子分型与预后的关系
分子生物学指标如IDH突变状态、1p/19q共缺失情况、MGMT启动子甲基化状态等已成为少突胶质细胞瘤预后评估的重要指标。
分子生物学指标在预后评估中的作用
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临床表现与诊断
典型症状与体征
癫痫
神经功能缺失
颅内压增高
认知障碍
约80%的患者以癫痫为首发症状，且多为药物难以控制的顽固性癫痫。
随着肿瘤的生长，患者会出现头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的表现。
根据肿瘤所在的部位不同，患者可能出现相应的神经功能缺失，如偏瘫、失语、视野缺损等。
部分患者可能出现记忆力减退、注意力不集中等认知功能障碍。
影像学检查（MRI/CT）
少突胶质细胞瘤在MRI上通常表现为长T1长T2信号，边界清楚，无明显水肿，增强扫描多无明显强化，部分可表现为轻度强化。
MRI表现
CT平扫上，肿瘤多呈低密度或等密度影，与脑组织分界清晰，钙化率较高，部分可呈现囊变或出血。
CT表现
可帮助确定肿瘤与周围脑功能区的关系，以及评估肿瘤的代谢活性，为制定手术和治疗计划提供重要参考。
功能性MRI与PET-CT
病理活检金标准
组织学特征
少突胶质细胞瘤的组织学特征包括细胞密集排列、核异型性明显、核分裂象少见等，同时可见大量网状纤维和黏液样基质。
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免疫组化标记
免疫组化是诊断少突胶质细胞瘤的重要手段，通常需检测GFAP、Olig2等标记物，以证实肿瘤细胞的胶质源性。
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分子病理检测
近年来，分子病理检测在少突胶质细胞瘤的诊断中发挥了重要作用，如检测IDH1/2基因突变、1p/19q缺失等，有助于预测患者的预后和制定治疗方案。
03
立体定向活检技术
对于深部或功能区的肿瘤，可采用立体定向活检技术获取组织标本，以提高诊断的准确性和安全性。
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04
治疗策略
手术切除原则与范围
最大限度安全切除
尽可能全切除肿瘤，提高治疗效果和生存期。
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保护神经功能
在切除肿瘤的同时，尽可能保护周围正常神经组织，减少术后神经功能损伤。
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