人类遗传病 (2)课件课件.ppt

关于人类遗传病(2)课件第1页，共28页，星期日，2025年，2月5日第2页，共28页，星期日，2025年，2月5日第5章第3节人类遗传病学习目标：1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。第3页，共28页，星期日，2025年，2月5日思考：1.什么是遗传病????2.感冒发热是不是遗传病？为什么？人类遗传病的类型有哪些？你还记得哪些实例？第4页，共28页，星期日，2025年，2月5日常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性1.单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病6500多种多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症由遗传物质改变而引起的人类疾病一、人类常见遗传病的类型第5页，共28页，星期日，2025年，2月5日正常酶苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状西红柿女孩（苯丙酮尿症）有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。第6页，共28页，星期日，2025年，2月5日2.多基因遗传病（100多种）病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等唇裂受多对等位基因控制的人类遗传病早衰特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高第7页，共28页，星期日，2025年，2月5日思考讨论：1.单基因遗传病是受一个基因控制吗？2.多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？3.不携带致病基因一定不患遗传病吗？第8页，共28页，星期日，2025年，2月5日3.染色体异常遗传病（100多种）（1）染色体结构变异（染色体片段的缺失、添加、移位和颠倒），例如：猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的。第9页，共28页，星期日，2025年，2月5日3.染色体异常遗传病（100多种）（2）染色体数目变异：21三体综合征、性腺发育不良（X0）等。21三体综合征(又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家舟舟第10页，共28页，星期日，2025年，2月5日思考：1.先天性疾病都是遗传病吗？2.家族性疾病都是遗传病吗？【例1】下列说法正确的是（）A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传物质引起的疾病C第11页，共28页，星期日，2025年，2月5日二、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第12页，共28页，星期日，2025年，2月5日思考：1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？2.遗传咨询的步骤有哪些？3.产前诊断的方法有哪些？【例2】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）（多选）

A．B超检查???B．羊水检查??????C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查ABCD第13页，共28页，星期日，2025年，2月5日【例3】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①适龄生育?②基因诊断?③染色体分析?④B超检查?A．①③??B．①②?C．③④??D．②③A第14页，共28页，星期日，2025年，2月5日优生优育的其它措施：

1.提倡适龄生育。2.禁止近亲结婚资料：达尔文（C．R．Darwin）家庭的不幸，就是近亲结婚造成危害的典型例子。我们知道，一代伟人达尔文由于创立了进化论而闻名于世，事业上可谓是成就显赫，然而他的家庭却并不幸福。他的妻子埃玛是他舅父的女儿。达尔文夫妇有三个孩子早年夭折；另外两儿一女婚后都无子女；二儿子乔治、三儿子弗朗西斯、五儿子霍勒斯，虽然都成为著名的科学家，但是他们和他们的姐妹伊丽沙白，都患有程度不同的精神病。江苏省东台县计划生育办公室曾在54万人中进行了调查，近亲婚配共有3355对，所生育的5227个子女中，智力低下者有980人，占18.8％，而随机婚配的子女中，智力受到影响的仅占0.13％。前者的患病率是后者的144.6倍。第15页，共28页，星期日，2025年，2月5日甜蜜的婚姻苦涩的果?达尔文表姐艾玛女儿