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医学遗传学线粒体疾病.pptx

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医学遗传学线粒体疾病;目录;01;线粒体功能与疾病定义;母系遗传特征与致病机制;常见临床表现与分类;02;线粒体DNA结构特点;mtDNA突变类型与分布;能量代谢障碍关联性;03;病史采集与症状评估;基因检测技术应用;肌肉活检与生化指标分析;04;现有对症支持疗法;基因替代疗法;能量补充替代方案;05;家族系谱分析方法;生殖干预技术选择;高危人群筛查原则;06;异质性机制解析难点;靶向药物开发方向;多学科联合诊疗趋势;THANKS

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