产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查.ppt

关于风险率结果分析注意事项（三）

1、与AFP增高相关胎儿畸形开放性神经管畸形、无脑儿、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、羊膜带综合征、胎儿染色体异常、胎儿皮肤病第30页，共77页，星期日，2025年，2月5日关于风险率结果分析注意事项（四）

2、AFP异常升高的其它情况：1).孕周错误；2).多胎妊娠；死胎3).母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓4).胎盘异常:胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血第31页，共77页，星期日，2025年，2月5日B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出第32页，共77页，星期日，2025年，2月5日B超诊断十二指肠闭锁（引产标本）第33页，共77页，星期日，2025年，2月5日产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体第34页，共77页，星期日，2025年，2月5日唐氏风险为1:480AFP0.38MOM胎儿经羊水细胞培养核型分析为45,X第35页，共77页，星期日，2025年，2月5日羊水、脐血、绒毛穿刺前的准备血常规、尿常规、心电图、凝血功能输血四项（乙肝、丙肝、HIV、RPR)羊水穿刺时间：周1~周4脐血、绒毛穿刺时间：周1~周5羊水穿刺孕周：16-24周脐血穿刺孕周：18-34周绒毛穿刺孕周：9-11周第36页，共77页，星期日，2025年，2月5日

公共健康服务系统目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生疾病筛查是每个新生儿应该享有的权利，无家庭贫富、文化高低和地区差别新生儿疾病筛查第37页，共77页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益第38页，共77页，星期日，2025年，2月5日可筛查的遗传性代谢病40～60种降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师避免家庭的不幸，减轻社会负担患者为社会创造财富新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益第39页，共77页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查的重要贡献2009年湖南省共对443367万余例新生儿做疾病筛查，诊断甲状腺功能减低症患儿211例，苯丙酮尿症患儿10例，患儿均得到了早期相关治疗，避免了智力低下发生。第40页，共77页，星期日，2025年，2月5日甲低患儿未治疗已治疗第41页，共77页，星期日，2025年，2月5日PKU患者已治疗未治疗第42页，共77页，星期日，2025年，2月5日新生儿疾病筛查的选择标准：疾病危害严重，早期症状不明显有一定发病率筛查疾病可以治疗筛查方法简单，适合大规摸开展筛查成本/效益好筛检疾病能够在出生后24至72小时取样检测第43页，共77页，星期日，2025年，2月5日新生儿疾病筛查中心卫生厅妇幼处卫生部妇社司筛查实验病人诊治、随访产院产科新生儿筛查宣传采血信息填写绿色通道新生儿疾病组织与管理第44页，共77页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症发病率：1:11762（1800万筛查新生儿资料）遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害：脑损伤、智力落后第45页，共77页，星期日，2025年，2月5日PKU临床表现新生儿期无特殊临床症状喂养困难、呕吐、易激惹未治疗者，3～4个月后，出现智力发育落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有湿疹。第46页，共77页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症（PKU）筛查方法：测定出生后3-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸（Phe）浓度，血Phe2mg/dl作为筛查阳性。采血必须在新生儿开奶后3-5天进行。第47页，共77页，星期日，2025年，2月5日阳性结果的处理若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须召回作确诊检查。第48页，共7