染色体变异公开课精美课件.ppt

临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。第30页，共81页，星期日，2025年，2月5日第31页，共81页，星期日，2025年，2月5日(4)性腺发育不良(也称特纳氏综合征)是由于患者缺少一条X染色体.患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈没有生育能力,患者大约有30%伴有先天性心脏病.第32页，共81页，星期日，2025年，2月5日(5)XYY综合征1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47,XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。第33页，共81页，星期日，2025年，2月5日(6)XXY综合征又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。第34页，共81页，星期日，2025年，2月5日第35页，共81页，星期日，2025年，2月5日染色体病的主要特征：1、生长障碍2、智力障碍3、先天畸形4、多为散发5、多数不育第36页，共81页，星期日，2025年，2月5日请思考：Q1:果蝇体细胞有几条染色体？8条Q2:雄果蝇的Ⅱ号、Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y二、染色体数目的变异非同源染色体第37页，共81页，星期日，2025年，2月5日染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。思考果蝇体细胞中有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?第38页，共81页，星期日，2025年，2月5日第39页，共81页，星期日，2025年，2月5日染色体组的内涵1.一个染色体组中不存在同源染色体2.一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同3.一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息4.一个染色体组中不含有等位基因第40页，共81页，星期日，2025年，2月5日2.细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组。如图所示含三个染色体组1.细胞内形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组。如图所示染色体组数目的判断AaaBbb含三个染色体组Ab呢?染色体组的数目=第41页，共81页，星期日，2025年，2月5日染色体组的判断方法1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。2个染色体组3个染色体组2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。AaAAaAaaa4个染色体组3个染色体组2个染色体组第42页，共81页，星期日，2025年，2月5日2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A、2、B、3C、4D、8染色体组数的判断办法：1、基因型题就看同种类型字母的个数2、图形题就看同源染色体的条数C第43页，共81页，星期日，2025年，2月5日人类的染色体有几个染色体组?每个染色体组有几条染色体?第44页，共81页，星期日，2025年，2月5日思考：

1、该细胞经减数分裂，得到的