肌萎缩侧索硬化（ALS）的病因、诊断与治疗.pptx

肌萎缩侧索硬化（ALS）的病因、诊断与治疗全面了解ALS的病理机制、临床表现、诊断标准及综合治疗方法2025/5/2

目录疾病概述病因与发病机制临床表现辅助检查诊断标准鉴别诊断治疗方法

疾病概述ALS的基本定义及其分型

ALS是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，表现为进行性骨骼肌萎缩、无力等。神经系统变性疾病包括进行性球麻痹（PBP）、连枷臂/腿、进行性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLS）。分型介绍一般中老年发病，生存期通常为3～5年，但部分患者可存活超过10年。发病年龄与生存期解释ALS的主要特征和影响范围ALS的定义与特点

统计ALS的发病率与患病率欧美年发病率为2/10万～3/10万，患病率为(3~5)/10万，发病高峰年龄为50～75岁。国际流行病学数据约10%为家族性ALS，90%为散发性ALS，男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。家族性与散发性比例中国发病率约为0.6/10万人，患病率约为3.1/10万人，主要来自香港地区研究。中国数据流行病学数据

病因与发病机制探讨ALS的可能致病因素

分析常见致病基因及其作用1约25.6%～30.6%的家族性ALS患者存在SOD1基因突变。SOD1基因突变包括FUS、TDP-43、OPTN等基因，由这些基因突变导致的患者不超过2%。其他基因突变2基因突变

RNA加工异常RNA加工过程中的异常可能导致ALS的发生。谷氨酸兴奋性毒性过量谷氨酸对神经元的毒性作用可能是ALS的重要机制之一。线粒体功能障碍线粒体功能障碍可能影响神经元的能量供应，从而引发疾病。其他机制包括细胞骨架排列紊乱、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常和炎症反应等。总结环境和其他潜在致病机制非遗传因素

临床表现描述ALS的主要症状与体征

表现为肌肉无力、萎缩和肌束颤动。下运动神经元受累表现为延髓麻痹和锥体束征。上运动神经元受累约20%～50%的患者可能出现认知功能障碍，5%～15%发展为额颞叶痴呆。认知功能障碍明确ALS的典型临床表现上下运动神经元受累

通常不受累，但在部分晚期患者中可能会受到影响。眼球运动与括约肌功能发病后平均3～5年因呼吸衰竭死亡，少数患者可存活10年以上。平均生存期分析晚期或其他特殊表现特殊表现

辅助检查详细说明ALS的诊断工具与方法

强调肌电图和神经传导测定的重要性评估周围神经功能以排除其他疾病。神经传导测定神经电生理检查

用于鉴别诊断ALS与其他疾病MRI检查排除颅底、脑干、脊髓或椎管结构性病变。其他影像学检查如颈椎病等常见疾病的鉴别。神经影像学检查

分析已知致病基因的作用已发现的基因突变包括SOD1、ANG、VAPB、VCP等20多个基因。家族史询问详细了解患者及其家属的病史以辅助诊断。基因检测

诊断标准明确ALS的核心标准与支持标准

下运动神经元体征、上运动神经元体征和症状逐渐进展。包括肌电图显示的神经源性损害。下运动神经元体征如腱反射亢进、肌张力增高等。上运动神经元体征症状和体征逐渐加重是ALS的重要特征。症状进展核心标准

排除其他类似疾病的干扰1感觉症状ALS不涉及感觉症状，需排除感觉障碍相关疾病。2括约肌障碍不包括括约肌功能异常。3视觉障碍不涉及视觉功能障碍。排除标准

提供额外证据支持诊断1在一个或多个区域观察到肌束震颤。肌束震颤2肌电图显示神经源性损害。神经源性损害支持标准

鉴别诊断列举与ALS相似的疾病

包括颈椎病、腰椎病、多灶性运动神经病等。颈椎病主要通过影像学检查区分。多灶性运动神经病通过免疫学检查排除。成人脊髓性肌萎缩根据基因检测结果区分。常见鉴别疾病

治疗方法提供ALS的综合治疗方案

介绍延缓病情发展的药物利鲁唑唯一证实可以延缓病情发展的药物，用法为50mg每日两次口服。依达拉奉在部分国家被批准用于早期ALS患者的治疗。对症治疗药物包括改善抑郁、焦虑、失眠等症状的药物。药物治疗

确保患者获得充足营养1正常进食时采用均衡饮食，吞咽困难时采用高蛋白、高热量饮食。均衡饮食2当吞咽明显困难时，建议行经皮内镜胃造瘘术。PEG手术营养管理

提供无创和有创通气选择适用于早期呼吸肌无力患者。无创通气当病情进展至严重阶段时使用。有创通气呼吸支持

强调多学科协作的重要性涉及神经科、呼吸内科、消化内科等多个科室。多科协作1护理人员在ALS患者的治疗中发挥重要作用。护理支持1综合治疗

谢谢观看2025/5/2