乳腺癌基因医学知识专题讲座培训.ppt
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(一)c-erbB-2基因
许多有关c-erbB-2基因的研究基本上已
经取得了大致相似的结果。即该基因
在乳腺癌研究中常有异常扩增，伴基
因表达升高，一般在浸润性癌中，特
别在早期癌，如导管内癌中约70％可
有c-erbB-2表达水平升高，当发展到浸
润癌时，其扩增水平则明显下降，到
15％－20％，因此被解释为乳腺癌发
展中的早期事件，特别是可为诊断早
期癌提供重要参考依据。
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(一)c-erbB-2基因
天津肿瘤医院（1996）对316例乳腺
不同类型病变中c-erbB-2癌基因检测结
果，正常上皮无表达，轻度增生阳性
率仅为4％，重度增生为43.9%，非浸
润癌为66.77%，浸润癌则降到45.1％，
（P0.01）。
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（二）c-myc基因
c-myc基因扩增也常见于乳腺癌细胞系中，
其扩增率为6％－32％，常伴c-mycmRNA
转录水平增高，扩增倍数为2～10倍，在c-
erbB-2扩增的乳腺癌中，也常见c-myc的共
扩增。利用转基因动物模型能更清楚地见到
c-myc癌基因加速肿瘤形成的作用。因而认
为c-myc扩增可以作为早期乳腺癌独立的预
后指标。此外，c-myc还参与细胞凋亡过程，
细胞凋亡的程度与c-myc活性及表达水平有
关。一旦细胞增殖出现障碍，c-myc基因将
会启动凋亡程序。这些作用也为今后开展基
因治疗提供有力条件。
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（三）p53基因
近年研究认为肿瘤发生有可能是肿瘤抑制基
因失活的结果。p53为目前最受瞩目的抑癌
基因，已经了解到p53基因的高度保守区有
四个突变热点，主要集中在4－8外显子之间，
在乳腺癌中p53突变率可达到46％，可使细
胞增殖停滞在G1期。近年发现p53还具有监
控细胞基因活动的作用，一旦细胞内出现异
常，它将启动程序性细胞死亡机制，中止细
胞生长过程，使之修复损伤的DNA。
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（三）p53基因
近年还发现p53先天变异的家族中，可导致
发生Li-Franmeni综合症。其特点为30岁以
前发生恶性肿瘤。人类肿瘤一般有较高的
p53突变率，表明它是肿瘤发生过程中起关
键性作用的分子之一。p53基因可分为野生
型和突变型，研究表明，野生型并不为转化
蛋白质编码，其产物分布在核内；与肿瘤抗
原或癌基因协同作用的是已发生突变的p53
蛋白质，突变型p53蛋白质可抑制野生型
p53活性，使之失活。
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（三）p53基因
野生型p53基因对一些恶性肿瘤具有
p53广谱抑制作用，而突变型p53有成
瘤作用。结合临床研究，表明p53基因
蛋白的表达因乳腺组织情况而异，正
常乳腺组织无表达，乳腺增生与乳腺
癌变之间，其表达水平有明显差异，
对于早期诊断及判断预后有参考价值。
由于p53基因调节肿瘤细胞生长及血管
生长功能，现被选作基因治疗的靶基
因。
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（四）nm23基因
nm23基因是从K－1735属黑色素瘤细
胞系的cDNA库中被分离出来的，为近
年被确认的肿瘤转移抑制基因，已经
见到许多研究报道。人类基因中存在
两个nm23基因，即nm23-H1及nm23-
H2。现已了解，两者为不完全相同的
基因，各有独立的调控系统，各在肿
瘤转移中起不同作用。其中以nm23-
H1与转移关系更为密切
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（四）nm23基因
天津肿瘤医院（1997）对169例乳腺癌进行
了nm23基因表达检测，结果，nm23基因表
达与远处转移呈明显负相关。nm23基因高
表达率在远处转移组（37.8%）与无远处转
移组（75.0％）间的差异非常显著
（P0.005）;与腋窝淋巴结转移也呈负相关。
无论腋窝淋巴结阳性或阴性组中，均有部分
患者发生或未发生远处转移，n