2024_2025年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版必修2.doc
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第3节人类遗传病
课标内容要求
核心素养对接
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
1．科学思维：采纳概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。
2．科学探究：调查人群中的遗传病，培育获得、分析数据的实力。
3．社会责任：宣扬遗传病的监测和预防，关注人类健康。
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由遗传物质变更而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因限制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因限制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异样和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异样遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异样，如猫叫综合征等。
②染色体数目异样，如21三体综合征等。
二、遗传病的检测和预防
1．遗传询问的内容和步骤
2．产前诊断
3．基因检测
(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)意义
①可以精确地诊断病因。
②可以预料个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预料后代患病概率。
(3)争议：人们担忧由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不同等的待遇。
4．意义：在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
推断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ()
2．单基因遗传病是指受一个基因限制的疾病。 ()
3．青少年型糖尿病是由多个基因限制的遗传病。 ()
4．进行遗传询问首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 ()
5．开展遗传病的检测，在肯定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ()
提示：1．×隐性遗传病的携带者肯定不发病。
2．×单基因遗传病受一对等位基因限制。
3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因限制。
4．×遗传询问的第一步是对询问对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
5．√
人类常见遗传病的类型及特点
不同类型人类遗传病的特点和实例
类型
遗传特点
实例
单基因遗传病
常染色体
显性
①男女患病概率相等
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，往往隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体
显性
①女性患者多于男性患者
②连续遗传
抗维生素D佝偻病
隐性
①男性患者多于女性患者
②有交叉遗传现象
红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传
具有“父子相传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异样遗传病
往往造成较严峻的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、猫叫综合征
1．已知人的一种隐性性状由基因h限制，这种性状在男女性中都有，但不知道限制该性状的基因位于哪种染色体上(不考虑X、Y同源区段)。
(1)依据以上信息能解除基因h位于Y染色体上吗？
提示：能。Y染色体只在男性之间传递，依据该隐性性状也在女性中出现，就可以解除基因h位于Y染色体上。
(2)假如亲代表现正常，儿子表现为隐性，那么基因h肯定位于常染色体上吗？
提示：不肯定。假如基因h位于常染色体上，亲代为携带者，儿子可能表现为隐性；假如基因h位于X染色体上，亲代基因型为XHXh、XHY，儿子也可能表现为隐性。
2．克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，缘由是什么？该病属于哪种类型遗传病？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分别，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异样遗传病。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
A．人类遗传病通常是指由遗传物质变更而引起的人类疾病
B．单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异样遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
D[唐氏综合征为染色体异样遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。]
2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发觉，人群中患B病的女性远远多于男性。据图推断，下列说法正确的是()