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2025年医学分析-苯丙酮尿症（PKU）.pptx

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2025年医学分析-苯丙酮尿症（PKU）;目录;01;PKU的定义与分类;PKU的流行病学特点;PKU的遗传学基础;02;苯丙氨酸代谢途径;PKU的病理生理机制;PKU的临床表现;03;新生儿筛查;血液苯丙氨酸浓度检测;基因检测;04;饮食治疗;药物治疗;其他治疗方法;05;定期随访;智力与行为评估;心理健康支持;06;治疗依从性与预后的关系;不同年龄段的预后分析;PKU的并发症及处理;07;基因治疗的研究;新型药物的研发;个体化治疗策略;08;患者教育与支持;医疗保障政策;社会支持体系;THANKS

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简介遗传病——苯丙酮尿症(PKU).pptx 简介PKU;PKU是什么?;PKU是什么?;生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。患儿智商一般明显低于同龄正常婴儿，出生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。;神经精神表现由于脑萎缩和小脑畸形，患者会有反复发作的抽搐现象。随年龄增大，这种现象会逐渐减轻。此外，患者肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。;皮肤毛发表现皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。毛发色淡而呈棕色。气味患者身上常有霉臭味或鼠气味。 ;然而有些人控制PAH或BH4合成的基因发生了异常突变，导致了相关酶的活性缺陷，使得苯丙氨酸异常累积。
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