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铁蛋白的临床应用

铁蛋白是一种由24个蛋白亚基组成的铁结合蛋白，其包括H与L

二类亚单位。不同组织、器官中铁蛋白二类亚单位的比例各异，如心

脏富含铁蛋白H亚单位，而肝组织以铁蛋白L亚单位比例较高。编码

铁蛋白的基因分别位于人染色体11q与19q。铁蛋白广泛存在于人体

组织、器官中，主要集中在肝、脾、骨髓等。虽然已经经过多年研究，

铁蛋白的生物学功能目前仍尚未全部阐明，相关领域学者仍在不断探

索铁蛋白的新临床价值。

为了全面了解铁蛋白在临床实践中的作用，笔者拟就铁蛋白在临

床中的应用进行综述。

1铁蛋白水平降低的临床价值

1.1诊断缺铁性贫血

诊断铁缺乏的金标准为骨髓标本铁染色结果显示骨髓细胞内外

铁蛋白水平减少甚至消失，但是这项检查的缺陷在于具有侵入性，并

且无法定量。血清铁蛋白水平的检测则是评估铁缺乏的高度特异性指

标，可以弥补铁缺乏诊断金标准的缺陷。健康个体血清铁蛋白水平

的正常参考值范围：男性为40～300ng/mL，女性为20～200

ng/mL。血清铁蛋白水平15ng/mL时可诊断为缺铁性贫血，血清铁

蛋白水平检测对于缺铁性贫血的诊断灵敏度为59%，特异度达99%。

因此，铁蛋白水平可联合平均红细胞体积用于缺铁性贫血及慢性病性

贫血的鉴别诊断。铁缺乏合并炎性疾病时，铁蛋白的诊断切点值尚无

明确定义，建议结合转铁蛋白饱和度水平的减低程度及铁蛋白水平

100ng/mL2项指标进行诊断；而患者存在慢性肾病或心力衰竭时，

铁蛋白的诊断切点值需提高至300ng/mL。对于有家族病史的缺铁

性贫血患者，若血清铁蛋白水平处于正常参考值范围内或正常参考值

范围下限值时，需要进行人跨膜丝氨酸蛋白酶(transmembrane

serineprotease，TMPRSS)6基因突变筛查，以确定是否为遗传性难

治性缺铁性贫血。

1.2与神经系统疾病的关系

近期，DeLoughery等研究结果显示，血清铁蛋白水平与注意缺

陷多动障碍患儿的反应控制力与注意力水平呈正相关关系，低铁蛋白

血症可能为其致病因素之一。老年人铁缺乏与不宁腿综合征的发生相

关。Li等研究结果显示，存在低铁蛋白血症的老年人更容易罹患不宁

腿综合征。Ayton等则发现阿尔兹海默病患者的脑脊液中，铁蛋白水

平与其认知能力呈负相关。

2铁蛋白水平检测的临床价值

2.1提示机体炎症状态

铁蛋白为急性时相蛋白，当机体处于炎症状态时其水平可增高，

此时血清铁蛋白水平不能如实反映机体的铁储备情况。慢性肾病患者，

特别是接受透析治疗的患者，多处于亚临床炎症状态，大多数此类患

者即使血清铁蛋白水平100ng/mL，其骨髓铁储备仍在正常参考值

范围，而不存在铁过载的情况，因此利用血清铁蛋白水平来评价接受

透析治疗慢性肾病患者的铁储备情况时需谨慎2012年，改善全球肾病

预后(KDIGO)组织制定的《慢性肾病贫血临床实践指南》建议使用转

铁蛋白饱和度与铁蛋白2项指标综合评估接受透析治疗慢性肾病患者

的铁储备状态。该指南建议接受透析治疗的慢性肾病成年患者行补铁

治疗的相关指标的阈值分别为血清铁蛋白水平≤500ng/mL，转铁蛋

白饱和度≤30%；患儿为血清铁蛋白水平≤100ng/mL，转铁蛋白饱和

度≤20%。

铁蛋白水平在系统性红斑狼疮(SLE)，类风湿性关节炎，皮肌炎，

成年人Still病等多种风湿性疾病的活动期均可增高。血清、尿液铁蛋

白水平增高通常与SLE患者的病情活动程度及贫血程度呈正相关关系。

轻、中度疾病活动程度的SLE孕妇若出现低雌二醇，高铁蛋白水平及

高尿酸血症时发生早产的风险显著增高，需要临床医师高度警惕。血

清铁蛋白水平在监测SLE患者疾病活动程度时较双链DNA抗体及补体

C3水平具有更高特异性。

若Still病成年患者的血清铁蛋白水平增高至正常参考值范围的上

限值5倍以上，可特异性提示疾病将进展为慢性病程。对以关节疼痛

为临床特征的患者，在鉴别类风湿性关节炎与成年人Still病存在困难

时，若其血清铁蛋白水平增高至正常参考值范围的上限值5倍以上，

则可确诊为成年人S