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医学分析-房间隔缺损（一）

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.房间隔缺损概述

2.房间隔缺损的病因

3.房间隔缺损的病理生理学

4.房间隔缺损的临床表现

5.房间隔缺损的诊断

6.房间隔缺损的治疗

7.房间隔缺损的预后

01

房间隔缺损概述

房间隔缺损的定义

定义概述

房间隔缺损是指出生时即存在的房间隔异常，通常由原始房间隔发育

不全所致，发生率约为1/5000新生儿。

类型分类

根据房间隔缺损的位置和形态，可分为原发孔型、继发孔型和静脉窦

型三种，其中继发孔型最为常见，约占房间隔缺损总数的75%。

缺损大小

房间隔缺损的大小不一，从几毫米到几十毫米不等，较小的缺损可能

不引起明显症状，较大的缺损则可能导致心脏负荷过重和血流动力学

改变。

房间隔缺损的分类

原发孔缺损

原发孔缺损位于心房间隔的上部，通常与心内膜垫发育不全有关，

包括原发孔型房间隔缺损和二尖瓣前叶裂等。这类缺损可能导致

心房内血液混合，增加心脏负荷。

继发孔缺损

继发孔缺损位于心房间隔的下部，是最常见的房间隔缺损类型，

包括中央型、边缘型和混合型。继发孔缺损可能导致右心室负荷

增加，并可能引起肺动脉高压。

静脉窦型缺损

静脉窦型缺损位于上腔静脉或下腔静脉与心房间隔的连接处，可

分为上腔型、下腔型和混合型。这类缺损可能导致心脏结构复杂，

并可能伴有其他心脏结构异常。

房间隔缺损的发病率

全球发病率

全球范围内，房间隔缺损的发病率约为1/5000至1/1500，是常见的

先天性心脏病之一。

新生儿比例

在新生儿中，房间隔缺损的发病率约为1.3%，女性发病率略高于男性，

约为1.5%。

地区差异

不同地区的发病率存在差异，发达国家新生儿房间隔缺损的发病率相

对较高，而在发展中国家，由于医疗条件的限制，可能存在未被诊断

的病例。

02

房间隔缺损的病因

先天性因素

基因突变染色体异常

房间隔缺损的先天性因素中，基因突染色体异常也是房间隔缺损的常见原

变扮演重要角色，如GREM1、