2025年医学分析-脑常染色体显性遗传脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病.pptx

2025年医学分析-脑常染色体显性遗传脑

动脉病伴皮层下梗死和白质脑病

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.背景与概述

2.临床表现与诊断

3.影像学表现

4.治疗原则与方案

5.预后评估与随访

6.临床案例分析

7.研究进展与展望

01

背景与概述

疾病定义及分类

定义范围

脑常染色体显性遗传脑动脉病是一种遗传性脑血管疾病，其定义

范围涵盖了多个亚型，包括CADASIL、HDR、FA等，这些亚型

共同特点是由基因突变引起的血管壁异常，导致血管狭窄和出血。

据统计，全球约有50万至100万人受此疾病影响。

分类标准

根据病因和临床表现，脑常染色体显性遗传脑动脉病主要分为两

大类：CADASIL型和HDR型。CADASIL型以反复发作的短暂性

脑缺血发作、认知障碍和脑白质病变为特征，而HDR型则表现为

进行性认知功能下降和步态异常。两种类型均有明确的家族遗传

史诊。断依据

疾病诊断主要依据家族史、临床表现和影像学检查。家族史中如

有亲属患有类似症状，则高度怀疑遗传性病因。临床表现包括认

知障碍、运动障碍、癫痫发作等。影像学检查如MRI或CT可见

脑动脉狭窄、皮层下梗死和白质脑病等特征性改变。诊断准确率

在90%以上。

流行病学特点

发病率情况

脑常染色体显性遗传脑动脉病的发病率相对较低，全球范围内估

计约为1/10万至1/5万。在部分高发地区，如意大利北部，发病

率可能更高，达到1/3万。

性别差异

该疾病在男女之间的发病率没有显著差异，男女比例大致为1:1。

但在某些特定亚型中，如CADASIL，女性患者可能略多于男性。

家族聚集性

脑常染色体显性遗传脑动脉病具有很强的家族聚集性，约有一半

的患者有家族史。家族成员中，如果一级亲属（父母、兄弟姐妹）

中有人患病，则其他亲属患病的风险显著增加。

病因及发病机制

基因突变

脑常染色体显性遗传脑动脉病的主要病因是基因突变，特别是Notch3

基因、Eln基因等。这些基因突变会导致血管平滑肌细胞功能障碍，进

而引起血管壁增厚和动脉粥样硬化。据统计，超过90%的CADASIL患

者存在Notch3基因突变。

血管壁病变

基因突变导致的血管壁病变是发病的核心机制。病变血管壁结构脆弱，

容易发生出血和狭窄，进而引发脑缺血、梗死和出血等并发症。这些

病变通常在40岁左右开始出现，并随着年龄增长而加重。

炎症反应

除了基因突变和血管壁病变外，炎症反应也在发病机制中扮演重要角

色。病变血管壁会引发炎症反应，进一步损伤血管壁，加剧动脉粥样

硬化进程。炎症细胞和炎症因子在病变血管壁的沉积，还会导致血管

壁增厚和血管狭窄。

02

临床表现与诊断

常见临床表现

认知功能障碍

患者常出现记忆力减退、注意力下降、执行功能障碍等认知障碍

症状，严重时可导致痴呆。据研究，超过70%的患者在疾病进展

过程中会出现认知功能下降。

运动障碍

运动障碍表现为步态异常、肌张力增高、肢体无力等，这些症状

可能影响患者的日常生活和独立能力。运动障碍的出现通常在疾

病的中后期，且随疾病进展而加