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2025年医学分析-高苯丙氨酸血症(HPA)的诊断和治疗.pptx

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2025年医学分析-高苯丙氨酸血症(HPA)的诊断和治疗;目录;01;HPA的定义与分类;HPA的发病率与流行病学;HPA的临床表现与诊断标准;02;苯丙氨酸羟化酶基因突变;遗传模式与遗传咨询;基因检测技术;03;血液苯丙氨酸水平检测;尿中苯丙酮酸检测;基因检测;04;饮食控制;药物治疗;早期干预与长期管理;05;低苯丙氨酸饮食;特殊配方奶粉;饮食调整与监测;06;苯丙氨酸羟化酶抑制剂;其他辅助药物;药物治疗监测与调整;07;智力障碍;神经心理问题;其他并发症;08;新型治疗药物;基因治疗;个体化治疗策略;THANKS

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