骨代谢病类型及肿瘤样病变特点：一门实用的课件教程.ppt

*************************************软骨肉瘤（二）影像学诊断X线表现为骨内溶骨性病变，常伴点状或弧形钙化，高级别肿瘤可见骨皮质破坏和软组织肿块。CT最能清晰显示钙化和骨皮质状态。MRI对软骨基质敏感，T1呈低信号，T2呈高信号，呈现特征性小叶状结构。活检原则活检对软骨肉瘤诊断要谨慎，因肿瘤内异质性明显，小标本可能导致低估分级。若影像学高度提示1级中央型软骨肉瘤，可直接手术切除。对高级别肿瘤或不典型表现者需活检确诊。活检应由骨肿瘤中心完成。手术治疗手术切除是软骨肉瘤的主要治疗方法。1级和部分2级肿瘤可行刮除术，高级别肿瘤需广泛切除。区域淋巴结转移罕见，无需常规淋巴结清扫。骨盆和脊柱肿瘤手术难度大，可能需要重建术。其他治疗传统的软骨肉瘤对化疗和放疗不敏感，仅在间叶性或去分化型中有限应用。近年研究显示IDH1/2抑制剂、PI3K/Akt/mTOR通路抑制剂和Hedgehog信号通路抑制剂可能有效。预后与分级密切相关，1级5年生存率90%，3级30%。骨转移瘤（一）常见原发肿瘤骨是继肺、肝后第三常见的转移部位。最常见的骨转移瘤来源于乳腺癌（70%患者发生骨转移）、前列腺癌（85%）、肺癌（40%）、肾癌（25-50%）和甲状腺癌（60%）。其中乳腺癌、肺癌和前列腺癌占骨转移的80%以上。转移机制骨转移是多步骤过程，包括肿瘤细胞从原发部位脱落、血管内移行、在骨微环境中定植和增殖。转移途径主要通过血行转移，也可通过直接侵犯或淋巴结转移。种子和土壤理论解释了肿瘤细胞与骨微环境相互作用的过程。分子机制骨转移瘤可分为成骨型和溶骨型。成骨型（如前列腺癌）刺激成骨细胞活性，导致骨形成增加；溶骨型（如乳腺癌、肺癌）则激活破骨细胞，导致骨吸收增加。RANK/RANKL/OPG信号通路和PTHrP是骨转移的关键分子通路。骨转移瘤（二）临床表现骨痛是骨转移最常见症状，特点是进行性加重，夜间明显，活动或负重时加剧。约70%的骨转移患者出现疼痛，严重影响生活质量。脊柱转移可导致脊髓压迫，表现为渐进性神经功能障碍，是肿瘤急症。其他表现包括病理性骨折（约10-20%）、高钙血症（约10-30%）和贫血。病理性骨折常发生在负重骨，如股骨、脊柱和骨盆，导致剧烈疼痛和活动受限。诊断方法骨转移诊断需结合临床表现、影像学检查和必要时的病理学检查。X线是初步检查手段，但敏感性低（需30-50%骨质破坏才显示）。核素骨扫描是全身筛查骨转移的首选方法，敏感性高但特异性有限。CT可显示骨皮质和软组织情况，MRI对骨髓腔内早期病变敏感，是脊髓压迫评估的最佳方法。PET/CT能同时评估代谢活性和解剖结构，对早期骨转移和治疗反应监测有优势。病理学检查当影像学表现不典型或需排除其他疾病时，可能需要活检。转移瘤的病理学特征与原发肿瘤相似，但可能存在分化差异。免疫组化标记有助于确定原发灶，如PSA（前列腺）、TTF-1（肺）、CK7/CK20模式和激素受体（乳腺）等。血清肿瘤标志物可辅助诊断，如PSA、CEA、CA15-3和CA19-9等。血钙、碱性磷酸酶和LD水平常升高。骨转移时可观察到骨吸收标志物（NTX、CTX）升高。骨转移瘤（三）治疗策略骨转移瘤的治疗采用多学科综合治疗模式，包括全身治疗、局部治疗和支持治疗。全身治疗包括针对原发肿瘤的化疗、内分泌治疗、靶向治疗和免疫治疗，是控制疾病进展的基础。局部治疗包括放射治疗和手术治疗。放疗是缓解骨痛的主要方法，约60-80%患者有效，可采用常规分割或单次大分割方案。手术主要用于病理性骨折或即将发生骨折的情况，以及脊髓压迫的减压手术。骨靶向药物：双膦酸盐（如唑来膦酸）和RANKL抑制剂（地诺单抗）能减少骨相关事件发生率疼痛管理：遵循WHO三阶梯原则，从非阿片类到强阿片类药物逐步加强新技术：射频消融、冷冻消融、骨水泥注入和高强度聚焦超声等微创技术日益重要预后评估骨转移患者预后差异大，需个体化评估。影响预后的因素包括原发肿瘤类型、转移范围、患者功能状态和治疗反应等。一般而言，乳腺癌和前列腺癌骨转移预后相对较好，肺癌和黑色素瘤骨转移预后差。评估工具如Mirels评分系统可预测病理性骨折风险，Tokuhashi和Tomita评分系统用于脊柱转移患者的预后评估和治疗决策。这些工具结合了患者一般状况、原发肿瘤特性和转移范围等因素。骨相关事件：包括病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症和需要放疗或手术的骨痛生存期：乳腺癌骨转移中位生存期约2-3年，前列腺癌约3-4年，肺癌约6-10个月生活质量：骨转移显著影响患者生活质量，疼痛控制和功能维持是治疗重点多发性骨髓瘤（一）发病机制多发