远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究.pdf

第36卷第2期 中山大学学报(医学科学版) V01．36No．2 SUNYAT·SEN Mar．2015 2015年3月 JOURNALOF UNIVERSITY(MEDICALSCIENCES) ·临床研究· 远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 师蕊婷，，周建文z，邓素雯，，蒋嵩山3，何姝婧1，．，宋新明1，陈争H 4．附属第六医院生殖医学研究中心，广东广州510655) 摘要：【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(dHMN)家系，对家系进行分子遗传学研究，探寻致病基因，并 探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查，在排除与临床诊断相 关已知基因的突变后，先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析，然后对采集到血 样的22名家系成员，包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变 导。【结论】dHMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病，外显子测序是诊断dHMN的有效方法。在研究具有高度遗传异 质性的遗传病时．运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 关键词：全基因外显子组测序；远端型遗传性运动神经元病V型；BSCL2基因 中图分类号：R394．3 文献标志码：A 文章编号：1672—3554(2015)02—0209—06 ofExome inaDistal MotorNeuron Study SequencingHereditary Family SHI Rui-tin91，ZHOUJian—wen2，DENGSu·wen3，JIANGSong—shan3，HEShu-jin91’4，SONGXin—min91， CHEN Zhengl+ ofMedical School Yat—sen (1．DepartmentGenetics，ZhongshanofMedicine，SunUniversity，Guangzhou510080，China； FirstAffiliated Yat-sen ofLife 510080，China；3．School 2．DepartmentofPathology，The Hospital，SunUniversity，Guangzhou Sixth Yat—sen MedicineResearch Affiliated Sciences，SunUniversity，Guangzhou510006，China；4．ReproductiveCenter，The Yat-sen 510655，China) Hospital，SunUniversity，Guangzhou to：CHEN CorrespondingZheng，E-mail：zhengchenl9@hotmail．com a with conductmolecular