遗传病的分子诊断.ppt

;概 述;遗传病的分类;一、单基因遗传病的分子诊断;定 义;1.单基因遗传病发病的分子机制;2.单基因遗传病的分类;(1) 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance, AD) 致病基因位于常染色体 一对等位基因中只要有一个致病基因就可表现出基本性状 男女患病机会相等 如：先天性软骨发育不全病、亨廷顿病;(2) 常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance, AR) 致病基因位于常染色体 携带一个隐性致病基因的杂合子不表现症状，只有获得一对隐性基因的纯合子才表现出相应症状 男女受累机会均等 如：苯丙酮尿症、白化病;(3) X连锁显性遗传 (X-linked dominant inheritance, XD) 致病基因位于X染色体 以显性遗传的方式向后代遗传 男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常，女性患者的子女中各有50％可能性是患者 如：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、假性甲状腺功能减退病;(4) X连锁隐性遗传 (X-linked recessive inheritance, XR) 致病基因位于X染色体 女性在纯合子时表现出相应性状；携带一个隐性致病基因时，为表型正常的致病基因携带者 男性X染色体上有一个隐性致病基因就会发病 如：甲型血友病、红绿色盲;(5) Y连锁遗传 (Y-linked inheritance, YL) 致病基因位于Y染色体 伴随Y染色体以显性遗传方式向男性后代传递 只有男性才表现出相应性状 如：外耳道多毛症;;3.单基因遗传病的基因诊断;(1) 基因诊断的思路;从蛋白质入手;从蛋白质入手; 从DNA入手;从DNA入手;从候选基因入手;(2)基因诊断的途径;(2)基因诊断的途径;4.单基因遗传病基因诊断中存在的问题; 遗传异质性;4.单基因遗传病基因诊断中存在的问题;4.单基因遗传病基因诊断中存在的问题;(二)常染色体显性遗传病的分子诊断;1.HD基因的结构与定位;2. ITl5基因在HD中的变化;;3.亨廷顿病的基因诊断方法;;(三)常染色体显性遗传病的分子诊断;(三)常染色体显性遗传病的分子诊断; 1.镰状细胞贫血的遗传学发病机制;2 镰状细胞贫血的基因分型 ;3. 镰状细胞贫血的基因诊断方法;限制性内切酶分析法;(四)X连锁显性遗传病的分子诊断;脆性X综合征 ;1. 脆性X智力障碍基因的结构与定位;2. 脆性X智力障碍基因的突变特征;2. 脆性X智力障碍基因的突变特征;3. 脆性X综合征的基因诊断方法;(五)X连锁隐性遗传病的分子诊断;1. Dystrophin基因;2. Dystrophin基因的突变特征;3. DMD/BMD的基因诊断方法;3. DMD/BMD的基因诊断方法;3. DMD/BMD的基因诊断方法;二、多基因遗传病的分子诊断;1.多基因遗传病的概念;2.多基因遗传特点;2. 多基因遗传病的分子诊断策略;2. 多基因遗传病的分子诊断;三、出生缺陷与产前诊断;（一）出生缺陷;（一）出生缺陷;（二）产前诊断(prenatal diagnosis);1. 产前诊断的指征;2. 产前分子诊断策略;2. 产前分子诊断策略;3. 非侵入性产前分子诊断;(三)单基因遗传病的产前分子诊断;