ORMDL3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘相关性的研究的中期报告.docx

ORMDL3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘相关性的研究的中期报告 本研究旨在探讨ORMDL3基因单核苷酸多态性和儿童哮喘的相关性。本中期报告对前期研究进展进行总结，包括研究设计、样本采集、基因分型、统计分析方法等方面。 研究设计： 本研究采用病例-对照研究设计，纳入哮喘病例和健康对照各100例。病例组纳入年龄在3-12岁、确诊为哮喘的儿童患者，对照组纳入年龄、性别与病例组相匹配的健康儿童。 样本采集： 对所有参与研究的儿童，采集口腔黏膜细胞样本，采用基因组DNA提取试剂盒进行提取。 基因分型： 针对ORMDL3基因的单核苷酸多态性（rs7216389、rrs4072037、r，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行基因分型。 统计分析方法： 采用SPSS 20.0统计软件进行数据分析。计算各基因型频率、等位基因频率和遗传分析指标，采用卡方检验评估基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用logistic回归分析评估ORMDL3基因与哮喘的关联性。 目前，本研究已完成样本采集和基因分型工作，初步统计结果表明，ORMDL3基因rs7216389、rrs4072037、r各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。进一步进行logistic回归分析，初步结果表明，ORMDL3基因rs7216389、rrs4072037、r儿童哮喘之间可能存在一定的相关性，但相关性程度较弱，需进一步扩大样本量进行验证。 结论： 本研究初步结果表明，ORMDL3基因rs7216389、rrs4072037、r儿童哮喘之间可能存在一定的相关性，需要进一步验证。