大骨节病病因与发病机制的研究进展及其展望详解.PDF

第2 9 卷第5 期 西 安 交 通 大 学 学 报 ( 医 学 版 ) V ol . 29 N o . 5 2 0 0 8 年 1 0 月 J our n al of Xian J ia ot on g U niversit y ( M e dical Scie nces) Oct . 2008 ◇专家述评 ◇ 大骨节病病因与发病机制的研究进展及其展望 郭 　雄 (西安交通大学医学院公共卫生系地方病研究所 ,陕西西安 　7 1006 1) 摘要 :大骨节病是一种地方性 、畸形性骨关节病 ,至今原因未明 , 目前以我国西部地区最重 , 尚无有效治疗措施 。本文 依据国内外有关研究 ,总结分析了大骨节病三种病因假说的研究进展及其尚待解决的问题 ,结合作者及其研究团队 近年来的研究进展 ,提出大骨节病除经典的软骨细胞坏死外还表现有软骨细胞过度凋亡和“去分化”,大骨节病软骨 细胞差异表达基因、血清蛋白表达谱及短串联重复序列多态性不同于病区内外正常人与骨关节病 。确定大骨节病软 骨细胞坏死发生的基因与蛋白标志物 , 以及何种环境因素如何与大骨节病易感基因相互作用而选择性的损伤深层软 骨细胞及其干预措施 ,是未来大骨节病病因发病机制研究的重要 目标 。 关键词 :大骨节病 ;病因;发病机制 ;基因;蛋白组学 中图分类号 :R684 . 1 　　　文献标识码 :A 　　　文章编号 :167 18259 (2008) Progression and prospect of etiology and pathogenesis of KashinBeck disease Guo Xion g ( In stit ut e of Endemic Di sea se s , Dep art ment of Public Healt h , Medical School of Xian J iaoton g U niver sit y , Xian 7 1006 1 , China) ABSTRACT : KashinB eck dise ase ( KB D ) is a n en demic a n d def or min g ost e oc h on dr op at h y a n d its et i ol ogy r em ains u nclear up t o n ow . Th e p r evale nce of t h e disease is t h e sever est in t h e w est er n Chin a an d t h e ef f ect ive m et h ods f or p r eve nt i on a n d cur e st ill n ee d f ur t h er st u dy . This ar t icle su m m arize d t h e p r ogr essi on an d p r oblems t o be invest igat e d f or t h r ee m ai n h yp ot h eses of KB D by r eviewin g lit er at ur e p ublish e d at h om e an d ab r oa d . I nt egr at ing wit