Chapter09 基因突变01.ppt

2.自发的化学损伤(Spontaneous lesions) (1)脱嘌呤作用(Depurination) (2) 脱氨基作用(deamination) (3)氧化损伤(Oxidatively damaged bases) 　过氧化物原子团(O2-)、(H2O2)、(-OH)等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂， 它们可导致DNA的氧化损伤，T氧化后产生T－乙二醇，G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“ GO”，GO可和A错配，导致GC→TA。 3．其他因素 转座因子、环境因素、不等交换 (四)诱发突变的分子机制 Molecular basis of induced mutations 1.物理诱变因素及其诱变机理 (1)非电离辐射——紫外线(Ultraviolet) 作用：形成嘧啶二聚体，主要是Ｔ＝Ｔ，它使DNA分子扭曲，影响正常的复制和转录，严重时可致死。也可能使ＤＮＡ复制差错而诱发突变。 (2)电离辐射(Ionizing radiation)  主要有X射线、?射线、?射线、?射 线等。 直接作用：电离作用，引起ＤＮＡ骨架的 　　　　　断裂，从而造成染色体畸变。 间接作用：改变环境 　　　　　　　H2O [OH] + [H] Type of radiation Percentage of male X chromosomes bearing recessive lethal mutations after a dose of 1000 roentgens *Visible light (spontaneous) 0.15 X rays (25 Mev) 1.70 ? rays, ? rays 2.90 Neutrons 1.90 ? rays 0.84* Relative Efficiencies of Various Types of Radiation in Producing Mutations in Drosophila The roentgen (r) is a unit of radiation energy. 遗传效应： ①在一定范围内，基因突变率和染色体断裂 的频率与辐射剂量成正比。 ②辐射有累积效应。 　　突变率只与辐射剂量有关，而与照射的方式无关。 2.化学诱变 　(１)碱基类似物(Base analogs)　 　 ①5-溴尿嘧啶（5-bromouracil,5-BU） 　　 5-BU有酮式(常见)、烯醇式(少见)两种异构 体，酮式和T相似，烯醇式和C相似。 AT?GC的频率高于GC ? AT 影印培养法检出营养缺陷突变型 野生型分生孢子 完全培养基培养 基本培养基培养 补充培养基培养鉴定 X射线或 紫外线 2.真菌营养缺陷型的检出(Detection in Fungi) Induction,isolation,and characterization of a nutritional auxotrophic mutation in Neurospora 3.果蝇突变的检出 （1）性连锁突变的检出 ClB法： Ｃ — Ｘ染色体上一个大的倒位； ｌ— 隐性致死突变； Ｂ — 显性棒眼基因。 ＣｌＢ 野生 ＣｌＢ X X ＣｌＢ ♀ ♂ ♂ ♀ 单对交配？ ♀ ♂ 待测雄蝇 ＣｌＢ 突变 死亡