极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.ppt

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 一、概述 极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（very long chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）最早由Bertrand、Aoyama 等于1993 年首次报道，是婴儿期潜在猝死性疾病之一，是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，与瑞氏综合征、婴儿肝炎综合征等疾病鉴别困难。 二、发病机制 VLCADD是由于细胞线粒体内脂肪酸β氧化中的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）基因先天缺陷所致的常染色体隐性遗传疾病。 VLCAD缺陷将导致体内长链脂肪酸代谢障碍，长链脂肪酸不能氧化供能，同时蓄积在细胞内，对心肌、骨骼肌、肝脏等产生毒性作用，导致VLCADD一系列临床症状和体征。 三、临床表现 VLCADD的临床表现有明显的异质性，根据起病年龄和临床表现可分为3个类型： 心肌病型：最常见的一种类型，主要在新生儿期和婴儿早期发病。常有心肌受累，此型发病凶险，患儿病死率高，表现为低血糖、瑞氏综合征、新生儿猝死、肥厚型和扩张型心肌病、心包积液、心律失常、肌酸激酶水平升高。 肝型：较轻，婴儿后期或儿童发病，患儿常表现为反复发作的低酮性低血糖，肝功能异常，很少伴有心肌损害，但是未经及时诊断和治疗也会有生命危险。 肌病型：主要在青少年至成年发病，为迟发型，症状轻，一般不伴有心肌疾病和低血糖，主要表现为运动、感染或饥饿后的横纹肌溶解和肌红蛋白尿，甚至可发生肾功能衰竭，可伴有肌无力、肌肉痛性痉挛或肌痛。 四、诊断及治疗 临床表现无特异性，诊断可通过血串联质谱（MS/MS）检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14：1)水平进行，进一步确诊可通过基因诊断、酶学分析及脂肪酸氧化流量分析。 治疗上主要包括避免空腹、减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三脂等。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 致病机理：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺陷，导致的短链脂肪酸代谢障碍。 临床症状：婴儿期发病，表现为急性代谢性酸中毒和肌无力，呕吐、低酮性低血糖、渐进性肌张力减退、反复发作的可逆性肌功能障碍、肌纤维降解肌红蛋白尿症、代谢性扩张性心肌病，伴瘦弱、发育迟缓、喂养困难和抽搐，大多数发生在婴幼儿期；成年期发病，可发生在青春期及成年期，表现为慢性肌病，易在疲劳、感染、腹泻、饥饿、剧烈运动时诱发。