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* * 遗传咨询 Genetic Counseling 井冈山大学医学院 生物学与医学遗传学教研室 遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。 第一节 遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 遗传咨询的种类及内容 婚前咨询　 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病， 得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 一般咨询 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育 指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关； 已诊断的遗传病能否治疗等等。 　 遗传咨询门诊和咨询医师 ①对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解； ②掌握诊断各种遗传病的基本技术； ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变； ④需要掌握某些遗传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率，才能正确估计复发风险； ⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能给予必要的诊疗。 有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括X线、超声诊断、心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特别是婚姻史、生育史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、羊水，胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、人工受精等手段。 二、遗传咨询的主要步骤 准确诊断 准确诊断疾病是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。因为只有确定诊断，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊断也能为分析遗传方式与计算再发风险奠定基础。 遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱图，再通过临床诊断、染色体核型分析、生化与基因诊断、杂合子筛查、皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力做出明确的诊断。 确定遗传方式 大多数遗传病的遗传方式是已知的，故确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步骤。 对再发风险的估计 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。 提出对策和措施 这些对策包括： ①产前诊断 ②冒险再次生育 ③不再生育 ④过继或认领 ⑤人工受精 ⑥借卵怀胎 随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。 在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中，确认携带者是一个关键的问题，对XR病、染色体易位疾病的预防，更有决定性的作用。 第二节 遗传病的再发风险率的估计 一、遗传病再发风险率的一般估计 染色体病再发风险的估计 染色体病一般均为散发性，因此再发风险率实际上就是群体发生率。 双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险率。 常染色体显性遗传 AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50％。 但再发风险率估计时注意： 外显率 新的突变 常染色体隐性遗传 只有当父母双方均为携带者时，子女才有25％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。 X连锁隐性遗传 女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子， 对于预防遗传病的发生具有重要意义。 X连锁显性遗传 X连锁显