叶酸利用能力100713.ppt

——孕期个性化补充叶酸;检测与叶酸代谢相关的基因，从分子水平上评估机体利用叶酸的能力，通过检测可以判断机体叶酸代谢能力的高低,从而个性化地补充叶酸。;纲要;什么是叶酸; 叶酸缺乏的原因;饮食;饮食;;MTHFR C677T位点的3种基因型与其活性;MTHFR (C677T)CC;MTHFR (C677T)TT， 活性34%;纲要;叶酸代谢能力差而引发的疾病;1、神经管畸形（NTDs）;2、先天性心脏病（CHD）;3、唇腭裂畸形;4、妊娠期高血压;5、唐氏综合征（DS）;纲要; 成人叶酸摄入推荐量（RD）400微克/天。 叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可达50%-90%，因此孕妇很难从食品中摄取到足够叶酸。 利用叶酸制剂的话，将更为方便、有效。 我国卫生部在1997年批准了第一个预防用药——“斯利安”叶酸片制剂，推荐剂量400微克/天。;孕前/围产期叶酸补充办法;;进行MTHFR、 MTRR基因的分型检测，在临床上有以下意义： 1、可对孕围产期发生的相关疾病，如：神经管畸形、妊娠期高血压病等疾病的发病风险进行进行评估。 2、针对MTHFR等基因的突变，可针对性的增用叶酸等药物进行预防性干预，这对临床用药指导有重要意义。 3、通过基因体检筛查找出高危人群，使孕妇提高叶酸服药的依从性，从而最大限度地降低NTDs等疾病的发生率。;受检者基本信息;注：补充叶酸时需要适量补充VB12和锌 ; 1、本项检测用药指导的安全性：依照我国成人叶酸参考摄入量，孕妇和乳母可耐受的最高摄入量（UL）为1mg/d，叶酸的UL仅针对合成叶酸，不包括从食物中摄取的叶酸，所以本项目0.4-0.8mg/d的叶酸制剂摄入推荐量是安全的。 2、本项目的用药指导适用于预防NTDs初发的人群，有NTDs患儿生育史的妇女则不在此指导内（临床常用4mg/d ）。 3、临床上虽然可以通过产前诊断预防NTDs，如孕中期通过对母亲血清甲胎蛋白的评估或胎儿超声检查筛查NTDs，可以确定80%以上的病例。虽然这样降低了NTDs的出生率，但不能预防NTDs的发生，也不能减轻给父母带来的悲痛，因为一旦妊娠，无论是中期引产还是早期人工流产，对于妇女来说，都是无法避免的身心伤害。; 叶酸利用能力基因体检 ——能筛查出叶酸代谢能力的个体差异，为个性化补充叶酸提供了科学的依据。能更有效的预防新生儿出生缺陷，提高人口出生质量，更好的保护孕妇和胎儿的健康。;附：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心便函;受检者;各科室医师 确定检测项目、填写检测单;谢 谢！