《结节性硬化症》word版.doc

结节性硬化症 Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。 简要介绍 　 结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化Bourneville病本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的 HYPERLINK /view/60813.htm \t _blank 器官发育异常所致病变累及 HYPERLINK /view/9706.htm \t _blank 神经系统、 HYPERLINK /view/25938.htm \t _blank 皮肤和 HYPERLINK /view/233318.htm \t _blank 眼，也可累及中胚层内胚层器官如心肺骨肾和胃肠等。本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭 HYPERLINK /view/877470.htm \t _blank 癫痫持续状态、 HYPERLINK /view/124845.htm \t _blank 呼吸衰竭等并发症。 HYPERLINK /image/b8405490f1a09ab6a877a444 \o 查看图片 \t _blank ?? 结节性硬化症 　　结节性硬化症(tuberoussclerosis)临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征。本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见。据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1 主要病因 　　结节性硬化症(tuberoussclerosis)属于常 HYPERLINK /view/6633.htm \t _blank 染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2；基因产物分别为Hamartin(错构瘤？)和tuberin(马铃薯球蛋白)均调节细胞生长。 发病机制 　　 HYPERLINK /view/314555.htm \t _blank 神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质基底节和室管膜下，常伴钙质沉积可出现异位症及 HYPERLINK /view/43285.htm \t _blank 血管增生等。 HYPERLINK /image/cbc17b386773781896ddd845 \o 查看图片 \t _blank ?? 结节性硬化症 　　脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节，白质内有异位细胞团，脑室壁内亦有小结节皮质结节的数目为1～40个不等，以额叶为最多，但也可发生于丘脑、基底节小脑脑干和脊髓结节大小不一，有的直径可超过3cm而表现为巨脑回畸形。 　　组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成，内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元。结节内可有钙盐沉积或发生囊性变正常的皮质结构常发生紊乱。脑室室管膜下的小结节突入室内，呈闪亮白色，质地坚硬，形成所谓的“烛泪”征有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成，神经纤维较少主要分布在脑室壁和大脑皮质之间 　　脑部病损一般无恶性变的可能。皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的 HYPERLINK /view/87123.htm \t _blank 皮脂腺， HYPERLINK /view/178915.htm \t _blank 结缔组织和扩张的 HYPERLINK /view/18544.htm \t _blank 毛细血管所组成。 　　本病常可伴有视网膜胶质瘤，心脏和肾脏肿瘤或畸形。尚发现有甲状腺胸腺、乳腺胃肠、肝脾、 HYPERLINK /view/63378.htm \t _blank 胰腺、肾上腺卵巢、 HYPERLINK /view/41205.htm \t _blank 膀胱和 HYPERLINK /view/21775.htm \t _blank 子宫等器官的肿瘤。 临床表现 　　因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和 HYPERLINK /view/13610.htm \t _blank 智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 HYPERLINK /image/906289ddcfe1440f5882dd46 \o 查看图片 \t _blank ?? 结节性硬化症 　　1.皮肤症状 皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在