2021年医学遗传学期末重点复习题.pdf
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《医学遗传学》期末重点复习题
中央电大徐甸
（12月07日）
一、名词解释
1.不规则性：
2.分子病：
3.移码突变：
4.近婚系数：
5.罗伯逊易位：
6.遗传征询：
7.交叉遗传；
8.非整倍体：
9.常染色质和异染色质：
10.易患性：
11.亲缘系数：
12
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【2017年整理】《医学遗传学》期末重点复习题.doc
《医学遗传学》期末重点复习题
一、名词解释
1．不规则显性：
2．分子病：
3．移码突变：
4．近婚系数：
5．罗伯逊易位：
6．遗传咨询：
7．交叉遗传：
8．非整倍体：
9．常染色质和异染色质：
10．易患性：
11．亲缘系数：
12．遗传性酶病：
13．核型：
14．断裂基因：
15．遗传异质性：
16．遗传率：
17．嵌合体：
18．外显率和表现度：
二、填空题
1．DNA的组成单位是 。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 。
3．凡是位于同一对
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【2017年整理】《医学遗传学》期末重点复习题及答案.doc
《医学遗传学》期末重点复习题
一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)
二、填空题
1．DNA的组成单位是?脱氧核糖核苷酸 ?。
2．具有XY的男性个体，
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《医学遗传学》期末复习题资料.doc
《医学遗传学》期末复习题
一．填空题
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________
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最新医学遗传学复习题.doc
医学遗传学
一、选择题
1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）
A、医学遗传学 B、人类遗传学 C、遗传学 D、优生学
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：
A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病
3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）
A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病D、染色体病
4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）
A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病
5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）
A、先天性疾病 B、后天
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医学遗传学复习题（附答案）.docx
医学遗传学复习题（附答案）
一、单选题（共100题，每题1分，共100分）
1.对DNA双螺旋结构叙述错误的是()。
A、两条链通过碱基之间的氢键连接
B、两条链反向平行
C、碱基位于双螺旋的外侧
D、腺嘌呤和胸腺嘧啶配对
E、鸟嘌呤和胞嘧啶配对
正确答案：C
答案解析：DNA双螺旋结构中，碱基位于双螺旋的内侧，磷酸和脱氧核糖位于外侧。两条链通过碱基之间的氢键连接，且两条链反向平行，碱基互补配对，即腺嘌呤和胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤和胞嘧啶配对。
2.组成核酸的常见碱基种类有()。
A、2种
B、4种
C、6种
D、5种
E、3种
正确答案：D
3.正常女性有几条Y染色质?
A、1条
B、2条
C、
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医学遗传学复习题..doc
医学遗传学练习题
一、名词解释
1．同源染色体 2．罗伯逊易位染色体畸变综合征细胞杂交产前诊断18．交叉遗传 ．非整倍体．常染色质和异染色质 ．易患性．亲缘系数 ．遗传性酶病医学遗传学??????断裂基因动态突变?????????????? 代谢病??????????28.单基因病 系谱分析??????????????表现度 遗传印记??????????????多基因遗传 微效基因??????????????遗传度 易患性????????????????mtDNA 37.异质性????????????????阈值效应 异染色质??????????????染色
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遗传学复习题..doc
减数分裂，Meiosis ：有性生殖的生物从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞； DNA复制一次，而细胞连续分裂两次的一种特殊的有丝分裂方式。
有丝分裂，Mitosis ：
染色体，chromosome：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。
姊妹染色单体，sister chromatid ：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体，homologous chromosome ：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。
二价体，bivalent ：一对同源染色体在减数分裂时
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医学遗传学复习题（附参考答案）.docx
医学遗传学复习题（附参考答案）
一、单选题（共100题，每题1分，共100分）
1.增殖期进行的是()。
A、无丝分裂
B、减数分裂Ⅱ
C、减数分裂Ⅰ
D、有丝分裂
正确答案：D
2.几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的()。
A、通用性
B、兼并性
C、互补性
D、连续性
正确答案：B
3.减数分裂的合线期中配对的两条染色体是()
A、二分体
B、非姐妹染色单体
C、姐妹染色单体
D、非同源染色体
E、同源染色体
正确答案：E
4.具有46,XX/45,X核型的病人属于下列哪一种异常?()。
A、性染色体数目异常的嵌合体
B、常染色体数目异常的嵌合体
C、性染色体结构异常的嵌合体
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《分子遗传学》期末考试复习题.pdf
分子遗传学期末考试复习题
一、选择题
1、DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体（A）圈
A、1.75B、2C、2.75D、3
2、在真核生物基因表达调控中，（B）调控元件能促进转录的速率。
A、衰减子B、增强子C、repressorD、TATAbox
3、原核生物RNA聚合酶识别的启动子位于（A）
A、转录起始点上游B、转录起始点下游
C、转录终点下游D、无一定位置
4、植物雄性不育与下列（B）有关
A、叶绿体B、线粒体
C、核糖体D、高尔基体
5、染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为(D)。
A、缺失B、易位C、倒位D、重复
6、合成多肽链的第一个氨基酸是由起始密码子决定的。
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医学遗传学-期末复习.doc
医学遗传学
PAGE \* MERGEFORMAT 1
医学遗传学
第一章 绪论
1、遗传病的特点：
第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）
第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。PrP
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遗传学复习题及个人答案.doc
遗传学复习题
名词解释
遗传：遗传一般是指亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代
遗传学：自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的的科学
染色体：细胞内具有遗传性质的DNA深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体
同源染色体：有丝分裂中期看到的长度和着丝点位置相同的两个染色体，或减数分裂时看到的两两配对的染色体
非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，则互称为非同源染色体
联会：亦称配对，是指在减数第一次分裂前期，同源染色体在纵的方向上两两配对的现象
染色体组型分析：对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特
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2011遗传学复习题.doc
1. 果蝇常染色体上基因A与B之间的连锁频率是15%，
Ab/aB♀╳♂AB/ab，杂交产生的子代表型分布频率如何？
解： 果蝇雄性完全连锁，只能产出AB ，ab 二种配子。
雌性产出四种配子，分别为：7.5% AB ，7.5% ab ,42.5% Ab ,42.5% aB
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普通遗传学考试复习题.doc
遗传学考试复习题
名词解释
1、染色质：间期核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构，易被碱性染料染色。
2、染色体：染色质在细胞分裂期的形态，为浓缩的具有一定数目和形态的染色质。
3、同源染色体：形态、结构、功能相同的一对 染色体。
4、非同源染色体：形态、结构、功能相同的一对染色体。
5、核型分析： 又叫染色体组型分析。按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号，这样进行分析的过程称为核型分析。
6、细胞周期(cell cycle)：从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束所经历的时期。
7、双受精：植物
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2012遗传学复习题.doc
计算题因为作业都做过，这里不再列。
考试题型：1、名词解释 2、计算题与问答题
一、名词解释异源多倍体由不同物种的染色体组杂交形成的多倍体或远缘杂交加倍形成的多倍体指同一个体或同一物种的染色体加倍而成。指DNA分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 转导利用噬菌体（病毒）为媒介，将一个细胞（供体）的遗传物质转移到另一个细胞（受体）中去的过程。外源DNA通过细胞吸收过程进入细胞，并使其发生遗传改变的过程。细菌细胞在接合时，携带的外源DNA’）整合到细菌染色体上的过程。错义突变又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 无义突变是指由于突
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普通遗传学复习题.doc
遗传学考试复习题
名词解释
1、染色质：间期核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的复合结构，易被碱性染料染色。
2、染色体：染色质在细胞分裂期的形态，为浓缩的具有一定数目和形态的染色质。
3、同源染色体：形态、结构、功能相同的一对 染色体。
4、非同源染色体：形态、结构、功能相同的一对染色体。
5、核型分析： 又叫染色体组型分析。按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号，这样进行分析的过程称为核型分析。
6、细胞周期(cell cycle)：从上一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂结束所经历的时期。
7、双受精：植