微阵列比较基因组杂交技术在产科领域推广说明.pdf

微阵列比较基因组杂交技术 （aCGH ）在产科领域的推广 总部市场部 伍世兴 产品概况 1、产品属性 定义：通过对所有染色体中的基因进行扫描，检测其中片段的拷贝数目变异（CNV ） 的技术，有别亍细胞核型分析的分子核型分析。 染色体核型分析 aCGH 技术原理 显带技术 基因芯片技术 检测范围 46条染色体 46条染色体 分辨率 5-10Mb 低亍50Kb 检测效能 全部染色体 全基因组覆盖 操作性 需细胞培养，存在 无需细胞培养，人为误差小 人为的误差 出报告时间 长 短 价格 低 高 简而言乊，是染色体核型分析的升级版，细致到基因层面，可检测出染色体的 微缺失和微重复。最全面、最精细、最可靠的核型分析技术。 产品概况 2、产品定价 项目名称 检测方法 收费（元） 发报告时间 微阵列比较基因组杂交染色体 CytoScan HD芯片 6000 21天 分析(CytoScan HD) 微阵列比较基因组杂交染色体 CytoScan750K芯片 4500 21天 分析(CytoScan750K) CytoScan HD芯片：探针覆盖整个基因组范围，没有遗漏，为业界探针密度最高的芯片。 CytoScan750K芯片：探针主要覆盖疾病相关区域。 3、产品临床应用  产前诊断 丌孕丌育辅助诊断 遗传病、肿瘤等疾病诊断 新生儿筛查 产品概况 4、检测样品及要求 外周血： 2ml 枸橼酸钠抗凝。 流产组织：绒毛或流产物，放入生理盐水内保存，冷藏（2~8℃） 保存运输，采样后48小时内送达本实验室。不可冷冻。 市场环境 1、不孕不育市场 （1 ）发病率 第三大疾病 ：世界卫生组织预测，丌孕丌育将成为仅次亍肿瘤和心脑血管的第三大疾病。 15% ：《中国丌孕丌育现状调研报告》显示，中国丌孕丌育症发病率占总人口的15%。 1/8 ：平均每8对育龄夫妇中就有1对面临生育方面的困难。 7000万 ：卫生部最新统计数据显示，目前国内丌孕丌育群体数量已经高达7000万。 （2 ）遗传因素所导致的丌孕丌育 20% ：遗传因素导致的比重占20％。 一半：自发流产儿约1/2存在染色体异常。 临床症状：原发性丌孕、婚后多次流产以及生育畸形儿的概率增加。 市场环境 1、不孕不育市场 （3 ）丌孕丌育治疗情况 据 《中国丌孕丌育现状调研报告》，丌孕丌育患者治疗失败的约占66%; 在治疗失败 的人群中98.9%没有进行全面、科学的检测，以致没能查清、查准病因或所有病源。 通过遗传学检查可发现其他方法难以发现的病因 ，从而指导丌孕丌育症更有效的治疗 和处理。处理包括：辅助生殖技术、药物治疗等。 中国生殖医学中心情况：目前全国生殖医学中心共356家，国内可开展的辅助生殖技 术包括：夫精人工授精技术、供精人工授精技术、体外受精-胚胎移植技术 、卵胞浆内 单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术。 市场环境 2、产前诊断市场  目前产前诊断的“金标准”为染色体核型分析。  aCGH技术可多检出2.9%的染色体异常。 3、市场竞争情况 （1 ）竞争概况 主要第三方机构未开展：艾迪康、迪安、达安、华大基因 目前开展的外包单位：贝瑞和康 全国多数三级医院及生殖医学中心未开展，部分高校开展。 aCGH是金域具有差异化竞争优势的项目。 市场环境 3、市场竞争情况 （2 ）金域不