生长激素缺乏性侏儒症.ppt

生长激素缺乏性侏儒症 生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症，指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和下丘脑性 二、病因和发病机制 （一）特发性生长激素缺乏性侏儒症：80%因病因不明诊断，生长激素释放激素合成以后，约3/4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，病因在下丘脑 （二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能 （三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病（Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷 三、临床表现 （一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态良好。成年身高一般不超过130㎝ （二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但明显延迟 （三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁寡欢、不合群，自卑感 （四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合 四、诊断与鉴别诊断 （一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝，及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子：1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性 （二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病：甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经 五、治疗 （一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减 （二）生长激素释放素：24ug/kg,每晚睡前皮下注射，连续6个月，使用于下丘脑性GH缺乏症 （三）胰岛素样生长因子-1：适用于治疗GH不敏感综合征 （四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢 （五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过上述治疗不再长高者