肯尼迪病.ppt

病 例 讨 论 张家港市中医院神经内科 病史特点： 患者男性，64岁 四肢无力一年余 无“高血压、糖尿病”史 有“下肢骨折”史，具体不详 病史特点： 患者于一年前始出现双下肢无力，蹲下站立起困难，爬楼费力，易摔跌，无肌肉疼痛，且症状逐渐加重，累及双上肢，出现握物欠牢靠，上举稍困难，无肢体明显偏瘫、麻木，无饮水呛咳、吞咽困难，无肉跳，无口齿不清，紧张时有肢体不自在抖动，发病以来体重下降近10斤。 体格检查： BP 160/100mmHg，神志清，精神软，两瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射灵敏，伸舌居中，两侧鼻唇沟对称，颈软，无抵抗感，克氏征、布氏征均阴性，两肺呼吸音清，未及干、湿啰音，心率78次/分，律齐，无杂音，腹部平软，无压痛、反跳痛，四肢肌力5-级，肌张力正常，肌肉无压痛，腱反射减弱，病理征未引出，两侧感觉对称，hoffman征阴性，全身无肌肉萎缩。 辅助检查： 头颅CT：双侧额颞部硬膜下积液。 腹部B超：胆囊息肉、前列腺增生 。 颈椎、腰椎MR：颈椎退变、腰椎退变。 颈椎MR 辅助检查： 生化全套：GPT 64 U/L，GOT 79 U/L，CK 1747 U/L，LDH 406 U/L，CK-MB 61.3，血糖：6.52mmol/L,总胆固醇：4.52 mmol/L，低密度脂蛋白：1.83 mmol/L，K 3.88 mmol/L，NA 142.3 mmol/L。 血常规：WBC 4.0*109/L，N 0.59，Hb 139 g/L, Plt 137*109/L。 辅助检查： 糖化血红蛋白:.5.9%。 防癌五项：AFP 3.06 CEA 1.02 CA199 5.94。 自身抗体初筛：正常。 心肌酶谱（一周后复查）：LDH 343U/L, CK 1137U/L, CK-MB 40.4U/L。 讨论： to be continued 讨论: 定位：下运动神经元 感觉神经 定性：变性疾病 鉴别诊断： 肌炎 周围神经病 运动神经元病 肯尼迪病（Kennedy disease ） 性连锁遗传疾病 脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA ） 男性发病 下运动神经元、感觉神经和内分泌系统受累 临床表现： 肌无力：一般缓慢发展。 肌萎缩：表现为面部及肢体 雄激素不敏感表现：乳房发育、生殖功能减退 诊断： 基因检测：雄激素受体（AR）基因的1号外显子的CAG重复序列数目40 神经电生理检测： 广泛神经源性损害 感觉神经受损 治疗 雄激素剥夺法：注射亮丙瑞林1。 热休克蛋白抑制剂2 ASC-J93 Banno H，Katsuno M，Suzuki K，et a1．Phase 2 trial ofleuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy． Ann Neurol，2009，65：140-150． Tokui K，Adachi H．Waza M，et a1． 17-DMAG ameliorates polyglutamine-mediated motor neuron degeneration through well-preserved proteasome function in an SBMA model mouse． Hum Mol Genet，2009，18：898-910． 3 Yang z，Chang YJ，Yu IC，et a1．ASC—J9 ameliorates spinal and bulbar muscular atrophy phenotype via degradation of androgen receptor． Nat Med，2007，13：348-353．