第8章 遗传物质的改变课件.ppt

第八章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变 染色体变异及其类型 亲子间、个体间的形状差异 染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境条件下也会发生改变，只是频率极低。 环境条件如温度的异常变化会使染色体变异频率增高。 在诱变条件下，染色体变异的频率会大 幅提高。1927年发现电离辐射可以导致染色体结构变异。 断裂重接假说 正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 对染色体结构变异的研究是从特殊染 色体开始的。 果蝇的巨型染色体 果蝇幼虫一些组织的间期细胞（如唾液腺细胞）核内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称为多线染色体(Polytene chromosome)特殊的有丝分裂的结果。 多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始时每个染色体DNA量为2C。复制产物不分开，而以伸展的状态互相结合，呈现大量侧面靠拢的平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制9次后DNA含量最大值为1024C. 多线染色体上分布着约5000个可见的条带，条带数目和线性排布方式是恒定的，大小从500?m到50?m. 染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类??细胞学鉴定??遗传效应 一、缺失(deficiency) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 顶端缺失 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 ③、顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 缺失纯合体：同源染色体中的两条都是同样的缺失染色体。 缺失杂合体：同源染色体中一条是缺失染色体，另一条是正常染色体。 缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出，但易与重复相混淆。 必须参照： ①．染色体的正常长度；②．着丝点的正常位置； ③．染色粒和染色节的正常分布。 顶端缺失 顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的双线期非姊妹染色单体的末端长短不等。 顶端缺失的染色体容易在复制 后，两个无端粒地末端容 易融合。 缺失的遗传效应 1．缺失对个体的生长和发育不利。 染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。 缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、和随之丢失的基因的重要程度、染色体倍性水平而异。 异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是： ①．缺失纯合体很难存活； ②．缺失杂合体的生活力很低； ③．含缺失染色体的配子一般败育； ④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉、受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。 人类染色体缺失常导致严重疾患 2. 假显性现象 一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来，称为假显性现象。 二、重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 染色体重复的细胞学鉴定 较长的重复区段： 　　在重复杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 很短的重复区段： 　　联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体可能不会产生环或瘤状突出。 　　 重复的遗传效应 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了