名称：Ⅰ型多发性神经纤维瘤 neurofibromatosis,NF1.doc

名称：Ⅰ型多发性神经纤维瘤 neurofibromatosis,NF1 简介：NF1是一种由于NF1基因的突變引起神經纖維細胞的不正常增生，1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沉着； 2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样； 3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌； 4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。1/3,000~1/5,000，大约有一半是新生突变 基因位置：NF1 位于17q11.2 染色体 检验方法：MLPA 局限性：只能检测一部分常见的突变。 送检样本种类/量：外周血5ml 采集管：EDTA、枸橼酸钠管 检测费用： 检测时间：