第三节人类遗传病讲课.ppt

性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 二、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 遗传病对人类的危害  危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、提倡“适龄生育”  4、禁止近亲结婚 遗传咨询 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。 ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 三 人类基因组计划与人体健康 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 关系 举例 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 练习： A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 有时系谱中出现了伴X－显性或伴X－隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X－显性遗传或伴X－隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如： 最可能是　　　　　　； 最可能是　　　　　　。 X－显性 X－隐性 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ） 二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba