中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位共3篇.docx
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中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位共3篇
中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位1
中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传等多种遗传方式共同致病的视网膜遗传病。RP狭义指随着RP基因家族的分子生物学研究，已可以定位的间质层的视网膜收支塞细胞内的靶蛋白基因的致病突变所致的视网膜萎缩病变，而广义指所有获得RP病理诊断的分类归为此病类。 在国内已有多篇研究报道显示，RP是一种具有广泛遗传异质性，许多个体无特殊表型，在世代之间可出现跨越，1/3左右的
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