西南矮马矮小性状基因SHOX的克隆测序和多态性研究的开题报告.docx

西南矮马矮小性状基因SHOX的克隆测序和多态性研究的开题报告

一、课题背景和意义：

SHOX(shortstaturehomeobox-containinggene)基因位于Xq21或Yq11.2，是一个获得性或性连锁的，编码一个细胞核位于的转录因子，具有重要的生物学功能。研究表明，SHOX基因突变是导致人类身材矮小的主要原因之一。目前已经确定的与SHOX相关的疾病包括Léri-Weill畸形(LWD)、Turner综合征等。西南矮马是一种重要的马种，由于其身材矮小，常常被当做“动物宠物”来饲养。然而，关于西南矮马SHOX基因的分子结构和多态性的研究却不多见。因此，通过对西南矮马SHOX基因的克隆测序和多态性分析，可以更好地了解该马种的遗传特征，为今后的遗传改良工作提供理论基础和应用价值。

二、主要研究内容：

1）通过PCR技术从西南矮马的肌肉或血液中提取出SHOX基因片段，并进行纯化和扩增；

2）将扩增出的SHOX基因片段进行测序，并借助生物信息学工具进行序列分析，包括互补DNA序列的推断、ORF的预测、氨基酸序列比对和结构预测等；

3）通过多态性分析确定西南矮马SHOX基因的所有可能多态位点，然后在西南矮马种群中进行多态性检测和基因型分析；

4）通过比较和分析西南矮马SHOX基因序列和其他物种的序列进行系统发育分析和演化研究；

5）结合体形测量和遗传分型结果，对西南矮马SHOX基因在其矮小性状表达中的作用进行分析，并探究其分子机制。

三、研究方法和步骤：

1）实验材料：从不同年龄和性别的西南矮马中提取DNA；

2）PCR扩增：根据已知物种的SHOX基因序列设计引物，并进行PCR扩增；

3）纯化和测序：将PCR产物进行纯化并测序；

4）数据处理：利用生物信息学工具进行序列分析，确定多态位点并进行多态性检测；

5）系统发育分析：将西南矮马和其他物种的SHOX基因序列进行比较和分析，构建系统发育树；

6）分子机制分析：将多态性数据和体形测量结果进行相关性分析，探究西南矮马SHOX基因的分子机制。

四、预期成果：

1）成功对西南矮马SHOX基因进行克隆测序和多态性研究；

2）确定西南矮马SHOX基因的多态位点和基因型分析结果，并得出结论；

3）建立西南矮马SHOX基因序列的系统发育树；

4）探究西南矮马SHOX基因在其矮小性状表达中的作用和分子机制，为今后的遗传改良工作提供理论基础和应用价值。