儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断.pdf

儿童Leigh综合征的脑MRI影像学特征及诊断

收集自2012年9月～2016年12月期间来我院就诊并基因检查

确诊的Leigh综合征患儿15例。其中男性8例，女性7例，年龄为6

个月～9岁，中位年龄22月。主要临床症状为发育落后6例，肌张力

增高4例，肌张力减低3例，眼睑下垂4例，癫痫发作1例，意识不

清1例。

全部患儿均行头颅MRI检查，其中5例行H-MRS检查。所有被

1

试者均在口服水合氯醛(0.5ml/kg)镇静状态下，采用Philips3TTX磁共

振扫描仪，32通道头线圈进行扫描。

15例患儿脑内病变均表现为双侧大致对称性病变，形态不规则，

大小不等，呈斑块状分布。受累脑组织发生肿胀者8例，萎缩者2例，

脑体积变化不明显者5例。病变累及部位包括脑干(14例)、基底节(10

例)及丘脑(8例，背侧丘脑内侧近第三脑室)，累及单一部位(4例)或多

个部位(11例)。本组仅累及基底节1例(图1)，仅累及脑干者3例，脑

干和丘脑同时受累2例，脑干和基底节同时累及3例，脑干、基底节

和丘脑同时累及6例(图2a，2b)。同时累及大脑白质4例，累及额顶

叶脑白质、胼胝体膝部和压部。同时累及皮层1例，累及罗兰多皮质、

双侧海马及旁矢状区(图3a～3h)。同时累及小脑2例，均累及白质，

其中1例累及齿状核(图4)。无单独累及丘脑、小脑、大脑白质及皮质

者。发生尾状核钙化1例。

基底节受累好发顺序：依次为壳核(9例)、苍白球(8例)和尾状核(5

例)。仅累及壳核者2例，仅累及苍白球者1例，壳核和苍白球同时受

累者2例，壳核和尾状核同时受累者2例，壳核、苍白球和尾状核同

时受累者3例。

脑干受累好发顺序：依次为大脑脚(13例)、延髓(10例)、中脑背

侧(9例)、导水管周围(8例)、桥脑(5例)。14例累及脑干病例中，累及

全脑干10例，单纯累及脑干上段4例，无单纯累及脑干下段者。

病变信号特点：T1WI呈低信号或稍低信号，T2WI呈高信号，

T2FLAIR多数病变信号不均匀(12/15)，高信号内可见斑片状及点状

低信号，少数呈较均匀高信号/稍高信号(3例)。15例患儿中11例可

见DWI弥散受限，且弥散像信号不均匀，病变内可见点片状无弥散受

限区。

MRS表现：5例行1H-MRS检查的患儿中3例可见明显的乳酸

峰(图5)，1例可疑乳酸峰，1例未见乳酸峰，5例均显示NAA峰降

低。

3讨论

Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，为丙酮酸酶、细胞色素

C氧化酶的缺陷，由常染色体隐性遗传，是婴儿和儿童时期最常见的

一种线粒体脑肌病。线粒体疾病是一组因线粒体功能异常，继而引起

细胞能量代谢过程障碍所导致的一组表现各异的疾病。因一般灰质核

团神经细胞的代谢活动较白质神经纤维要强，所以灰质更易于受累，

尤其是深部灰质。Leigh综合征多在10岁以前发病，以婴幼儿多见，

偶见成人发病，无性别及种族倾向。本组15例中最大年龄9岁，最小

6个月，中位年龄22个月，与文献报道基本相符。临床表现具有非特

异性，神经系统的主要损害表现为抽搐、卒中发作、眼外肌麻痹、痴

呆、共济失调、视神经病变等。本组患儿主要表现为发育落后、肌

[5]

张力增高、肌张力减低、眼睑下垂、癫痫发作及意识不清等。Leigh综

合征的诊断包括临床诊断、病理诊断和基因诊断。典型症状和相关影

像学表现是临床诊断的重要依据，基因诊断为最终确诊依据。

多为双侧大致对称性分布，病变形态不规则，大小不等，呈斑块

状。病变主要累及脑干、基底节及丘脑部位。此与先前国内外文献报

道基本一致，但不同之处在于本组病例