基因检测与叶酸吸收.docx
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基因检测和叶酸吸收.docx
基因与优孕
当年的美国电影《侏罗纪公园》让所有人对“基因”的神奇产生了深刻的印象，回到现实中，神秘的基因科技除了在电影里制造恐龙，具体对我们的生活有些什么帮助呢？目前，这项前沿科技已经正式应用于临床，为寻常百姓提供个人基因检测服务，找到身体治病内因，以便针对性、方向性的改善外因，避免重大疾病的发生。
近年来，不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及政府相关部门的高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”的函，特别强调：“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成，在发达国家基因检测技术也
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基因检测与叶酸吸收.docx
基因与优孕
当年得美国电影《侏罗纪公园》让所有人对“基因”得神奇产生了深刻得印象,回到现实中,神秘得基因科技除了在电影里制造恐龙,具体对我们得生活有些什么帮助呢？目前,这项前沿科技已经正式应用于临床,为寻常百姓提供个人基因检测服务,找到身体治病内因,以便针对性、方向性得改善外因,避免重大疾病得发生。
近年来,不育不孕与新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,引起了医疗及政府相关部门得高度重视。中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于20０7年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇幼保健遗传检测服务项目”得函,特别强调:“随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划得完成,在发达国家基因检测技术也逐渐
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mthfr基因检测及叶酸代谢(产科方向).ppt
MTHFR 677 C→T突变携带者血浆HCY浓度显著上升 * 叶酸代谢障碍引发胎儿畸形 1 叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs） 神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一，约占所有出生缺陷的1/3。 胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。 2 叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS) 唐氏综合症 （DS），又称21-三体综合征或先天愚型，发病率为1/600-1/800。 母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。 1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862—877. 2.Am J Clin Nutr. 1999 ,70(4):495-501
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mthfr基因检测与叶酸代谢产科方向.pptx
MTHFR基因检测与孕期管理同型半胱氨酸5-甲基四氢叶酸甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸（甲基供体）MTHFR 基因简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)， 从而为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 2
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一种叶酸代谢基因检测试管装置.pdf
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)实用新型专利
(10)授权公告号 CN 210237623 U
(45)授权公告日
2020.04.03
(21)申请号 20192
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叶酸基因检测科学指导-给患者.doc
叶酸代谢障碍遗传检测及防治指导干预
基因检测科学指导补充叶酸
叶酸代谢障碍是不良妊娠/出生缺陷的危险因素
叶酸代谢障碍遗传风险等级与不良妊娠/出生缺陷率正相关；通过整个孕期补服叶酸可弥补遗传缺陷。
通过叶酸代谢障碍遗传检验临床干预，可显著提高叶酸补服率。
叶酸代谢障碍遗传风险等级
干预1：增补
干预2：
临床监测
干预3：产前筛查和孕期监控
未发现风险
孕前3个月至孕早期3个月增补叶酸400微克/天，孕中、晚期注意食物补充叶酸
?
?
低度风险
孕前3个月至孕期全程增补叶酸800微克/天
孕早期、孕中期、孕晚期、产后42天各监测1次红细胞叶酸水平
加强对神经管缺陷和Down综合征的产前
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叶酸代谢能力基因检测操作流程.docx
MTHFR C677T , MTHFR A1298C,MTRR A66G基因检测操作流程实验流程一、操作步骤适用仪器：普通PCR仪样本要求：EDTA抗凝剂的静脉全血（100μl），室温保存不超过7天， 2～8℃保存不超过1个月，-20℃保存不超过3个月，反复冻融次数不超过5次；DNA的浓度应不低于5ng/μl， A260/ A 280应在1.6~2.0之间。有血块的样本需经匀浆处理或用组织研磨仪研磨处理后再进行全血DNA的提取。检验方法：（试剂盒中的检本测卡、阳性/阴性对照卡上标识解释如下：M表示突变型，WT表示野生型，C表示质控线，T表示检测线。）A： 样本DNA的制备试剂盒准备工作：1、清
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CT检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）产品说明书.doc
亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）产品说明书
【产品名称】
通用名称：亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T检测试剂盒 （PCR-熔解曲线法）
英文名称：Testing Kit for 5,10-methylenetetrahydrofolate
Reductase Gene 677C/T Polymorphism（PCR-Dissociation
Curve Analysis）
【包装规格】44人份/盒。
【预期用途】
用于人基因组DNA中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677C/T单核苷酸多态性（SNP）基因型的定性检测，其检测结果仅代表对MTH
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孕期叶酸需求检测.ppt
**2009年6月。。。。。。。为我国农村妇女免费增补叶酸，以预防神经管畸形的发生。*经过十几年的临床实践证明。。。。。但是时至今日。。。*原因何在那？神经管缺陷的发生是由环境和遗传共同作用的结果。环境方面主要是摄入的不足，导致了叶酸的缺乏，遗传方面是叶酸的代谢产生了障碍，导致叶酸的相对缺乏。*叶酸代谢障碍是神经管缺陷发生的重要危险因素，目前在临床上有没有合适的方法用于甄别个体是否存在叶酸代谢障碍那？有，叶酸需求遗传检就可以实现这一目标，检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期积极干预。*什么是叶酸的代谢障碍那。就是叶酸代谢通路中一些关键基因（如5，10
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叶酸利用能力检测.pptx
叶酸利用能力遗传性检测
;叶酸利用能力检测;一、叶酸;叶酸缺乏而引发的疾病;妊娠期妇女和新生儿;1、神经管畸形（NTDs）;;2、先天性心脏病（CHD）;3、唇腭裂畸形;4、妊娠期高血压;5、唐氏综合征（DS）;;中国妇婴保健中心1991年6月一1992年6月在山西、河北、江苏和浙江省的10个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测;
红细胞叶酸总缺乏率为29.6%;北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率(54.9%)较南方(7.8%)高;农村妇女缺乏率较城市高(北方城市38.3%，农村72.2%;南方城市5.9%，9.7%)。
在一年四季当中，春季(41.5%)、冬季(32.5%)的缺乏率要高于夏季
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叶酸检测意义.docx
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维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测介绍.pptx
维生素D缺乏与钙吸收利用基因检测;第一部分、维生素D及其功能;维生素D生理功能;维生素D与骨骼代谢;;维生素D缺乏旳各个阶段;维生素D缺乏旳分期与临床体现;维生素D旳非骨骼功能;维生素D缺乏与疾病;一项医学研究中1739例受试者中旳流行病学研究显示，维生素D缺乏与心血管疾病旳发生明显有关；另一项研究显示，循环中活性维生素D降低与心血管病死亡率亲密有关。;第二部分、小朋友维生素D与钙代谢;维生素D是钙吸收旳确保;;婴幼儿轻易缺乏维生素D;维生素D缺乏原因;维生素D缺乏旳流行病研究;我国幼儿维生素D水平;维生素D缺乏佝偻病预防指南:;维生素D可耐受最大剂量（UL）;维生素D补充提议中不足;维生素D
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叶酸+无创(孕期检测项目).docx
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叶酸+无创(孕期检测项目)
一、叶酸概述
(1)叶酸，又称为维生素B9，是一种水溶性维生素，对于人类来说，它是一种必需的营养素。叶酸在人体内扮演着至关重要的角色，尤其是在孕期。研究表明，叶酸能够帮助预防胎儿神经管缺陷，如无脑儿和脊柱裂等严重出生缺陷。据世界卫生组织（WHO）的数据显示，全球每年大约有50万例神经管缺陷婴儿出生，其中大部分发生在发展中国家。补充叶酸可以有效降低这种风险，例如，美国疾病控制与预防中心（CDC）建议，所有计划怀孕的女性在怀孕前至少三个月开始每天摄入400微克的叶酸。
(2)叶酸的主要来源包括绿叶蔬菜、豆类、全谷物、柑橘类水果以及强化食品等。然而，由于饮
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叶酸利用能力遗传检测.pptx
个性化补充叶酸叶酸利用能力遗传检测中国疾病预防控制中心妇幼保健中心纲要一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害二、叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症三、叶酸利用能力与遗传的关系四、个性化补充叶酸一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害新生儿出生缺陷：神经管缺陷(NTDs)唐氏综合症（DS）先天性心脏病（CHD）唇腭裂高同型半胱氨酸血症（HCY） 对孕妇健康的影响： e)妊娠期高血压 f) 早产、自发性流产出生缺陷流行病学调查： 我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人
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叶酸委托检测协议书.docx
叶酸委托检测协议书
?甲方（委托人）：
姓名：__________________
身份证号码：__________________
联系地址：__________________
联系电话：__________________
乙方（受托人）：
名称：__________________
统一社会信用代码：__________________
法定代表人：__________________
联系地址：__________________
联系电话：__________________
鉴于甲方有对叶酸进行检测的需求，乙方具备专业的检测能力和资