基因检测技术在肺癌精准治疗中的应用-靶向捕获测序与ddPCR比较.pptx

基因检测技术在肺癌精准治疗中的应用 靶向捕获测序与ddPCR比较 ;Li TH, et al. J Clin Oncol 31:1039-1049;PCR技术也经历了3代的进化;1987年，KRAS基因突变在当时50%的肺腺癌患者中被发现。 2004年，EGFR突变作为新的肺腺癌驱动基因被发现。 2014年，随着TCGA计划的完成，肺腺癌的基因突变图谱被进一步完善。;遗传易感性;遗传易感性;肿瘤的异质性对传统分子组织诊断提出了挑战;NGS和ddPCR都是通过计算，看检测出多少带有突变的DNA（突变型），和检测到的所有的DNA（野生型+突变型）的比值来确定等位基因突变频率（AF）。;NGS和ddPCR都可分辨分子顺式/分子反式;基于靶向捕获的NGS能够同时检测已知突变和未知突变;;针对非小细胞肺癌的8个基因NGS可以完全覆盖;MET 14 exon skipping，HER2 20 exon insertion等情况复杂的突变 EGFR等热点基因的非热点突变位点 ALK等热点基因的非常见融合方式;NGS能够发现新的耐药机制;与EGFR不同ALK-TKI的耐药机制更加复杂;随着建库技术和生物信息分析策略的进步NGS液体活检敏感性已经远超ddPCR;在肿瘤克隆进化的过程中，劳拉替尼耐药相关亚克隆L1198F重拾对克唑替尼的敏感性;N. Rizvi et al, Science, vol 348, 2015 ;Delpu et al. Int. J. Mol. Sci. (2013) PNAS;感谢聆听